Să suferi de o afecțiune rară în România lui 2016 este o luptă grea, viața îți atârnă de un fir de ață, la propriu. Nu știi dacă peste 5 minute inima va continua să îți mai bată, nu știi dacă cineva are ce să îți facă atunci când ajungi la spital. Pentru statul român, deși ești plătitor la Fondul Asigurărilor de Sănătate, ești o mare povară, pentru că tratamentele pentru bolile rare sunt extrem de scumpe; asta reiese din poveștile bolnavilor cu afecțiuni rare din România. Dacă ai avut ghinionul să fii diagnosticat cu o asemenea afecțiune, trebuie să te consideri un adevărat soldat pe câmpul de luptă. O luptă pe care, din păcate, nu știi dacă o câștigi. Bolnavii rari ai României pot fi considerați eroi, în condițiile în care statul nu depune prea mari eforturi pentru ei. În pagina de Sănătate vă prezentăm un amplu articol despre cum e să trăiești în România cu o boală rară, dar mortală: angioedem ereditar!

Să suferi de o afecțiune rară în România lui 2016 este o luptă grea, viața îți atârnă de un fir de ață, la propriu. Nu știi dacă peste 5 minute inima va continua să îți mai bată, nu știi dacă cineva are ce să îți facă atunci când ajungi la spital. Pentru statul român, deși ești plătitor la Fondul Asigurărilor de Sănătate, ești o mare povară, pentru că tratamentele pentru bolile rare sunt extrem de scumpe; asta reiese din poveștile bolnavilor cu afecțiuni rare din România. Dacă ai avut ghinionul să fii diagnosticat cu o asemenea afecțiune, trebuie să te consideri un adevărat soldat pe câmpul de luptă. O luptă pe care, din păcate, nu știi dacă o câștigi. Bolnavii rari ai României pot fi considerați eroi, în condițiile în care statul nu depune prea mari eforturi pentru ei. În cadrul Școlii de Boli Rare pentru Jurnaliști, ajunsă la cea de-a 5-a ediție, organizată la București de către Asociația de Boli Rare din România, în parteneriat cu Asociația Română de Cancere Rare și Asociația Prader Willi din România (sub coordonarea jurnalistului Alexandra Mănăilă și a Doricăi Dan - președinte al Alianței Naționale de Boli Rare din România), în perioada 10 - 12 octombrie, am avut ocazia să cunoaștem oameni extraordinari care, indiferent de obstacolele întâmpinate, au trecut cu bine și continuă lupta indiferent de eforturile pe care le depun. Nu obosesc, nu renunță și trăiesc cu speranța că vocea lor va fi auzită, într-un final, și cu ajutorul reprezentanților mass-media. Mulți ziariști s-au alăturat echipei și ies la atac cu toate forțele. Aproape obsesiv sunt publicate cazuri, informații peste informații referitoare la problemele pe care bolnavii rari ai României le întâmpină, doar-doar vocea lor se va face auzită. Evenimentul organizat pentru jurnaliști a adus și vești bune pentru bolnavi, fiind anunțat de către președintele Agenției Naționale a Medicamentului și Dispozitivelor din România (ANMDMR), Nicolae Fotin, că opt molecule ce se adresează tratamentelor unor boli rare vor fi trimise Ministerului Sănătății de către ANMDM, pentru includerea lor pe lista medicamentelor de care beneficiază asigurații, cu sau fără contribuție personală, în sistemul de asigurări sociale de sănătate. El amintea, în deschiderea Școlii, despre molecule pentru pacienți cu boli rare, acoperind indicații precum leucemia limfocitară cronică, boala Gaucher, angioedemul ereditar, mielomul multiplu, fibroză pulmonară, acromegalia. Din păcate, au fost scoase în evidență și o serie de probleme. Parcă nici nu îți vine să crezi că un om poate trăi în fiecare minut cu teama în suflet că, în orice moment, se poate ”stinge”. Chiar și așa, acești bolnavi au puterea să zâmbească, au puterea să își spună poveștile impresionante de viață, să fie optimiști.

DIAGNOSTICE GREȘITE / RISC DE MOARTE ÎN ORICE MINUT!

În ediția de astăzi vă prezentăm poveștile unor bolnavi diagnosticați cu angioedem ereditar (AEE), o boală rară, dar mortală. Nu de puține ori, afecțiunea este extrem de dificil de stabilit în România, astfel că bolnavii primesc diagnostice greșite sau sunt diagnosticați cu AEE după ce mor. Cei mai mulți pacienți sunt trimiși, în mod eronat, la alergologi, și asta pentru că boala se manifestă prin apariția edemelor - subcutanat episodic localizat, edem glotic şi al mucoaselor tubului digestiv, a explicat conf. univ. dr. Dumitru Moldovan, medic primar alergologie-imunologie la Spitalul Clinic Județean Mureș. Potrivit statisticilor, prevalenţa AEE este estimată între 1:10.000 şi 1:50.000. Aceasta înseamnă că fiecare al 25-lea medic de familie din România are un pacient pe lista persoanelor înscrise, dar, din cauza dificultăţilor diagnostice, este probabil ca majoritatea acestora să figureze cu alte diagnostice.

ȘI CONSTANȚA ARE PACIENȚI CU ANGIOEDEM EREDITAR!

Din statistica pe care o deține, conf. dr. Moldovan a precizat că și la Constanța sunt bolnavi cu AEE. În total ar fi aproximativ 94 de bolnavi în țară, dar cu siguranță specialiștii susțin că numărul este mai mare. Viața bolnavilor cu AEE este grea, în lipsa tratamentelor care îi ajută să iasă din crize viața lor fiind în permanență în pericol. Ramona Petran, diagnosticată cu AEE, care este și președintele Asociației Pacienților cu AEE, a povestit cât de dificil este să trăiești în România cu o boală rară: ”Ne considerăm orfanii sistemului, până acum am primit doar promisiuni, dar nu am primit scris nimic”. ”Eu, de exemplu, nu știu ce se va întâmpla cu mine peste 5 sau 10 minute. Pot face o criză, mă pot sufoca și pot muri dacă nu primesc imediat tratamentul de care am nevoie”, a mărturisit femeia. A povestit, de asemenea, că nu se poate deplasa pe distanțe lungi sau în zone depărate de spitale. ”Stai mereu cu teamă, te gândești că în orice moment se poate declanșa un atac abdominal, de exemplu, care se manifestă prin dureri cumplite, scaune diareice, îți scade tensiunea arterială, ești practic un om invalid. Trebuie imediat să-ți fie administrate flacoanele respective care reduc stările de criză. Însă nu toate spitalele au aceste flacoane în urgențe. Iar dacă le au, te lasă să stai până când criza se accentuează, să nu care cumva să consume degeaba cu tine respectivul flacon. Este foarte scump, circa 950 de euro. Pentru o criză sunt necesare cam două flacoane”, a mai spus Ramona Petran. Precizăm că dr. Raed Arafat a trimis o circulară către unele spitale judeţene de pe raza teritorială unde domiciliază pacienţii diagnosticaţi cu angioedem, în care s-a recomandat spitalelor să cumpere din bugetul propriu respectivele fiole pentru a fi administrate bolnavilor atunci când se prezintă la serviciile UPU, în pusee. Din păcate, pentru că sunt extrem de scumpe, nu toate spitalele le-au achiziționat.

”SPAIMA MEDICILOR DE LA URGENȚE!”

As. med. Marinela Burlacu, prezentă și ea la Școala de Boli Rare, este o altă pacientă cu AEE. ”Când au aflat că sufăr de AEE, medicii mi-au atras atenția că nu sunt bani suficienți pentru tratamentul meu și că nu pot lua acest tratament din bugetul pentru urgențe. Am înțeles, dar ce vină avem noi, acești bolnavi cu AEE, că am avut ghinionul să fim diagnosticați cu această boală? De ce suntem vinovați? Suferința noastră este mare, trăim mereu cu spaimă. Nu doresc nimănui să trăiască ce trăiesc eu în fiecare zi, în fiecare minut”, a spus femeia. Președintele Asociației Pacienților cu AEE a completat că bolnavii sunt ”spaima medicilor de la unitățile de primire a urgențelor!”. ”Ne tăvălim pur și simplu de durere. După ce te vede că te sfârșești, că nu mai poți, abia atunci îți administrează tratamentul. Este inuman ce se întâmplă”, a mărturisit Ramona Petran.

”AM FOST OPERATĂ DEGEABA! DUPĂ 30 DE ANI AM PRIMIT DIAGNOSTICUL CORECT!”

AEE este o boală care se diagnostichează extrem de dificil, iar acest lucru a fost simțit din plin de către bolnavi. Mulți dintre ei au primit cumplita veste că suferă de AEE după ani și ani! Printre ei se numără și Ramona Petran, președintele Asociației Pacienților cu AEE. După, atenție (!), 30 de ani, a primit diagnosticul corect! ”Nici nu mai țin minte câte diagnostice am primit. Am fost operată inclusiv de ”apendicită” (apendicectomie - n.r.). După aceea și-au dat seama că, de fapt, apendicele era în regulă. Am fost, de asemenea, diagnosticată cu sarcină extrauterină, fibrom uterin, TBC intestinal, hepatită C, diverticul Meckel, boala Crohn, tumoră digestivă etc. Nimic nu avea legătură cu boala mea. Mi-au spus că aș avea ceva probleme alergice; iar nu a fost adevărat”, a spus Ramona P. Și crizele se pot repeta și la intervale scurte de timp!

PACIENȚII ÎȘI CÂȘTIGĂ DREPTUL ÎN INSTANȚĂ!

De altfel, boala este considerată de etiologie alergică, total eronat în opinia specialiștilor, ceea ce înseamnă că nu se încadrează la niciun grad de invaliditate, deși atunci când au crize pacienții sunt scoși din orice activitate. ”În cazul unor crize pur și simplu mă desfigurez la față. Nu mă mai recunoaște nimeni. Arăt ca un monstru. Nu mai pot ieși din casă. Cele mai cumplite crize sunt cele glotice. Te sufoci pur și simplu, nici nu știi ce să faci. Poți să mori. Cât privește crizele abdonimale... Nici nu mai poți ajunge la toaletă, nu mai poți sta în picioare. Durerea te sfârșește... ”, a povestit, la rândul său, as. med. Marinela Burlacu. Și atunci, cum nu pot fi acești pacienți încadrați la niciun grad de invaliditate? Președintele Asociației Pacienților AEE a declarat că pacienții ajung să își câștige drepturile în instanță, deși în SUA, de exemplu, li se recunosc toate drepturile și sunt tratați în consecință!

MESAJ CĂTRE MINIȘTRI!

Reprezentanții Asociației Pacienților AEE transmit un mesaj miniștrilor: ”(...) Viața noastră este cutremurătoare, ea se duce între spitale și casă, ne consumăm și ne uscăm pe picioare. Eforturile noastre de a mai lupta pentru o viață fără chin și energie pentru a-ți crește copilul sunt epuizate din cauza durerii; crizele sunt atât de dure încât de multe ori ne pierdem dorința de a trăi, ne gândim că avem un loc în ceruri, dar ne acceptăm boala și avem dorința de a merge înainte doar pentru a ne ajuta copilul; drumul nostru către spital începe cu șoc, suntem spaima medicilor de la UPU, nu se știe cum să intervină în fața unui astfel de caz; anual se adaugă cruci, destine frânte prea devreme, multă durere și chin la cei rămași și vieți marcate pentru totdeauna; vă implorăm, reflectați asupra a ceea ce se întâmplă cu noi și veniți în sprijinul încercărilor noastre de a avea o viață fără chin (...)”.

În edițiile următoare vom reveni și cu alte probleme pe care le întâmpină și alți pacienți din România cu alte boli rare!