● Leac pentru leucemie ● Mutaţiile unor gene ce declanşează principalele forme de leucemie au fost descoperite de cercetători, confirmând astfel faptul că factorii de risc pentru acest tip fatal de cancer al sângelui pot fi moşteniţi. S-au identificat zece variaţii genetice asociate cu leucemia limfatică cronică (CLL). Dintre acestea, patru sunt comune populaţiilor europene şi fiecare contribuie la creşterea riscului de declanşare a maladiei. CLL este cel mai des întâlnit tip de leucemie la adulţi, reprezentând între 30% şi 40% din totalul tuturor cazurilor de leucemie, diagnosticate în ţările occidentale. Cei mai mulţi dintre pacienţi sunt persoane de peste 55 de ani. Incidenţa CLL este relativ egală în cazul populaţiilor albe şi de culoare, dar această maladie este mult mai rară în cazul populaţiilor asiatice. Riscul de declanşare este un factor moştenit, cauzat nu de acţiunea unei singure gene, ci de efectul cumulat a mai multor mutaţii genetice. S-au scanat genele a 2.503 pacienţi suferind de CLL şi au fost comparate cu genele provenind de la 5.789 de persoane sănătoase, încercându-se identificarea diferenţelor din structura ADN-ului. S-au descoperit şase factori genetici comuni în cadrul grupurilor testate. Cei patru noi factori identificaţi au fost adăugaţi descoperirilor anterioare şi 87% dintre pacienţii suferind de CLL prezintă cel puţin unul dintre factorii genetici de risc.

● Maladia Alzheimer, în vizor ● Mutaţia unei gene asociate cu longevitatea ce împiedică degradarea memoriei şi apariţia demenţei în cazul persoanelor în vârstă oferă o nouă abordare în tratamentul maladiei Alzheimer. Cercetătorii au plecat de la ipoteza că o mutaţie a genei CETP, descoperită în 2003 şi care are un rol decisiv în ceea ce priveşte longevitatea, ar putea acţiona şi pentru conservarea sănătăţii cerebrale a persoanelor în vârstă. Această variaţie genetică produce o proteină care creşte nivelul colesterolului bun (HDL) din sânge. Au fost analizate date medicale colectate de la 523 de pacienţi participanţi la un studiu despre procesul de îmbătrânire, finanţat de Guvernul american, efectuat de-a lungul a 25 de ani. La începutul studiului, cei 523 de participanţi, cu toţii trecuţi de vârsta de 70 de ani, nu sufereau nici de demenţă, nici de tulburări de memorie. Probe de sânge le-au fost recoltate pentru diverse analize medicale. Voluntarii au fost monitorizaţi apoi timp de patru ani, în medie şi testaţi anual pentru evaluarea ratei de degradare cognitivă şi pentru calcularea incidenţei maladiei Alzheimer. S-a descoperit că purtătorii a două copii ale acestei mutaţii a genei longevităţii aveau un ritm mai lent de degradare a memoriei lor şi un risc mai scăzut de demenţă şi de declanşare a maladiei Alzheimer. Riscul de a se îmbolnăvi de Alzheimer este cu 70% mai mic comparativ cu cei care nu prezintă nicio copie a acestei mutaţii genetice. Mutaţia genei CETP face ca proteina pe care o produce să funcţioneze mai puţin, antrenând o producţie mai mare de colesterol bun.

● Tratament împotriva epilepsiei ● Razele laser colorate ar putea fi folosite pentru a trata diverse afecţiuni cerebrale, precum epilepsia. O echipă de oameni de ştiinţă din cadrul Institutului de Tehnologie de la Massachussets (MIT) a descoperit o modalitate de oprire a activităţii cerebrale, folosind raze laser galbene şi albastre. Se speră punerea la punct în viitorul apropiat a unui dispozitiv prin care să se oprească activitatea neuronilor ce generează acele impulsuri electrice anormale, care conduc la declanşarea crizelor de epilepsie. Studiul s-a bazat pe două gene din genomul unor organisme acvatice (alge) care au nevoie de lumină pentru a produce energie. Cele două gene, Arch şi Mac, conţin în structura lor codul genetic ce administrează funcţionarea proteinelor ce se activează în condiţii de luminozitate. Cercetătorii americani au testat funcţionarea genelor Arch şi Mac asupra neuronilor. Lumina a activat acele proteine ce scad voltajul din neuroni şi îi împiedică să genereze un impuls electric care distrug neuronii. Gena Arc a reacţionat la lumina albastră, iar gena Mac la cea galbenă. Ambele au revenit la activitatea normală după încetarea experimentului. Cercetătorii intenţionează să examineze în detaliu circuitele neuronale din creier, în laborator, pentru a descoperi acele zone cerebrale, care, atunci când sunt dezactivate, ar putea trata epilepsia, maladia Parkinson sau durerile cronice.