Mutaţiile genetice care sporesc riscul de declanşare a naşterilor premature au fost identificate de cercetătorii americani, în cadrul unui studiu coordonat de National Institutes of Health (NIH). Mutaţiile au fost descoperite atât în ADN-ul mamelor, cât şi în cel al bebeluşilor lor. Se pare că aceste mutaţii au un rol important în controlarea reacţiilor imunitare ale organismului, care pot să inducă travaliul, atunci când acestea devin prea puternice. Naşterea prematură reprezintă unul dintre cei mai periculoşi factori ce ameninţă sănătatatea bebeluşului în viitor. Cauzele naşterilor premature sunt insuficient cunoscute în prezent, infecţiile şi alte complicaţii medicale fiind vinovate în anumite cazuri. Studiul a analizat 700 de mutaţii ale ADN-ului din 190 de gene aparţinând atât unor femei care au născut prematur, cât şi altor femei care au născut la termen. Medicii au testat şi bebeluşii, încercând să găsească aceste mutaţii. Căutările oamenilor de ştiinţă s-au îngustat până aceştia au ajuns la doar câteva mutaţii genetice, descoperite cu o frecvenţă mai mare în cazul femeilor care au născut prematur şi în bebeluşii lor. În special bebeluşii care erau purtătorii genei Interleukin 6 receptor se confruntă cu un risc sporit de a se naşte prematur. Interleukin 6 este produsă de celulele organismului, ca reacţie în faţa infecţiilor şi are un rol important în apariţia inflamaţiilor. Concentraţii ridicate de Interleukin 6 în lichidul amniotic şi în fluxul sangvin al bebeluşului au fost asociate cu declanşarea naşterii premature.

Pe de altă parte, un studiu britanic a evidenţiat că anumite variaţii genetice ar putea să indice ritmul de îmbătrânire a organismului uman. Autorii acestui studiu, cercetători la Universităţile Leicester şi Kings College London, cred că descoperirea lor i-ar putea ajuta pe medici să identifice în avans pacienţii care se confruntă cu riscuri sporite de apariţie a bolilor specifice vârstei a treia. Oamenii purtând aceste variaţii genetice prezintă diferenţe ale ceasului lor biologic la nivelul tuturor celulelor lor. Reprezentanţii British Heart Foundation consideră că această descoperire ar putea constitui o nouă metodă de prevenire a maladiilor cardiace. Deşi medicii ştiu foarte bine că oamenii, pe măsură de îmbătrânesc, sunt tot mai expuşi în faţa riscurilor de declanşare a maladiilor Alzheimer, Parkinson şi a celor cardiace, unii dintre pacienţi cad pradă acestor boli la o vârstă mult mai timpurie decât normal. Una dintre teoriile actuale sugerează că ceasurile biologice, denumite telomeri - parte a cromozomilor din fiecare celulă care sunt purtători ai codului genetic - ar putea juca un rol important în acest mecanism. Încă de la naştere, de fiecare dată când o celulă se divide, telomerii lor devin tot mai scurţi şi există deja dovezi ştiinţifice care demonstrează că persoanele cu telomeri mai scurţi, fie că aceştia s-au micşorat mai repede, fie că s-au născut cu versiuni cromozomiale mai scurte, sunt mai mult expuse în faţa riscului de apariţie a maladiilor asociate cu bătrâneţea. Autorii studiului au analizat peste 500.000 de variaţii genetice din genomul uman pentru a identifica acele mutaţii ce apar cu o frecvenţă mai mare în cazul pacienţilor despre care se ştia deja că s-au născut cu telomeri mai scurţi. În cele din urmă, ei au identificat o serie de mutaţii localizate în apropierea genei TERC, care, în cazul persoanei purtătoare, pare să echivaleze cu trei sau patru ani de îmbătrânire biologică.