În lume sunt cunoscute aprox. opt mii de boli rare, iar în ţara noastră doar 12 dintre acestea sunt incluse în Programul Naţional de Boli Rare şi beneficiază de finanţare din partea statului, au atras atenţia specialiştii, cu ocazia Zilei Internaţionale a Bolilor Rare, ce a fost marcată ieri. Medicii sunt indignaţi de faptul că, în multe cazuri, chiar şi medicamentele ieftine din această categorie nu ajung pe piaţa românească pentru că, din motive legate de profitabilitate, nu sunt importate de distribuitori. Aşa se face că mulţi apelează la sponsorizări. Se ştie că aprox. 7% din europeni suferă de o boală rară, însă în ţara noastră nu există date statistice privind incidenţa şi prevalenţa acestor boli. Există, în prezent, în curs de realizare un Registru Naţional de Oncohematologie, care să includă şi bolile rare ale sângelui. Reprezentanţii Asociaţiei Naţionale a Bolilor Rare din România au apreciat că 75% din cei afectaţi de aceste maladii sunt copii, iar cele mai des întâlnite boli sunt hemofilia şi mucoviscidoză (afecţiune care duce la creşterea consistenţei mucusului la nivel pulmonar).

PROBLEMELE BOLILOR RARE. Încă din 2009, medicii constănţeni pediatri atrăgeau atenţia că părinţii copiilor diagnosticaţi cu afecţiuni rare trec printr-un adevărat calvar. Pe lângă faptul că un diagnostic într-o boală rară se stabileşte extrem de dificil în ţara noastră, urmează şi calvarul tratamentelor, unele decontate de stat, altele nu. „Este foarte dificil de stabilit un diagnostic corect pentru că sunt foarte puţini experţi în boli rare în România, astfel că medicii care ştiu puţine despre aceste boli nu fac altceva decât să poarte pe drum pacienţii şi familiile de la un doctor la altul, în încercarea de a se stabili un diagnostic”, explica dr. Cristina Maria Mihai, medic primar pediatru la Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă (SCJU) Constanţa. Medicii sunt de părere că pacienţii cu boli rare sunt „orfanii sistemului de Sănătate”, în anumite ţări ei rămânând nediagnosticaţi şi, implicit, fără tratament. „Problema este că nu se fac cercetări cu privire la aceste boli, aşa că aceşti pacienţi aproape că nu au nicio speranţă”, explica medicul primar pediatru. Specialiştii spun că se ajunge ca o boală rară să fie diagnosticată între 1 şi 5 ani. În tot acest timp, pacienţii sunt izolaţi unii de alţii. Unii însă trebuie să călătorească, tocmai pentru a ajunge la puţinii specialişti, astfel că toate costurile legate de stabilirea unui diagnostic şi, implicit, de aplicarea unui tratament sunt foarte mari, bolnavii fiind din nou victime ale sistemului. În ciuda tuturor problemelor, medicii constănţeni se pot lăuda cu stabilirea unor diagnostice corecte în cazul unor copii. La SCJU au fost şi sunt trataţi bolnavi cu sindroamele Alström, Kearns-Sayre, Bardet-Biedl şi, nu în ultimul rând, boala Wilson.