Anul viitor, Ministerul Sănătății (MS) are în plan reorganizarea Intervenției de screening neonatal, confirmarea diagnosticului şi aplicarea dietei specifice pentru fenilcetonurie (o afecțiune congenitală de natură metabolică care apare pe cale ereditară) şi hipotiroidism congenital din cadrul Programului național de sănătate a femeii și copilului. “În acest an, am reușit să rezolvăm o importantă problemă cu care se confruntau pacienții cu fenilcetonurie prin introducerea la compensare a tratamentului medicamentos necesar. Una dintre cele 17 molecule orfane introduse la începutul anului în listă este destinată tratării acestor bolnavi. Nu vrem să ne oprim aici și, la anul, intenționăm să finalizăm ghidurile de management al bolii. De asemenea, vrem să creștem rata de acoperire pentru screeningul neonatal în vederea depistării precoce a acestei afecțiuni și să asigurăm condițiile pentru acces nediscriminatoriu la tratamentul dietetic al pacienților”, a declarat ministrul Sănătății, Nicolae Bănicioiu, într-un comunicat. Tot de la anul, MS are în vedere standardizarea practicii medicale de diagnostic și tratament la nivelul tuturor celor cinci centre în care se desfășoară programul. De asemenea, MS va asigura instruirea personalului medical pentru creșterea competențelor profesionale și de management a cazurilor de fenilcetonurie.
ÎN 2013, LA NIVEL NAȚIONAL SE AFLAU ÎN TRATAMENT DIETETIC 108 COPII ȘI 17 ADULȚI.
Fenilcetonurie este cauzată de lipsa unei enzime din corp, care are un rol esențial în metabolizarea alimentelor cu proteine. În cazul în care copilul nu primește tratament la timp, boala poate degenera în afecțiuni neurologice grave (retard mental), dar și în alte probleme de dezvoltare. Dacă boala este depistată la naștere și este instituit regim dietetic, atunci pacienții pot fi recuperați”, potrivit MS.