Medici ai Spitalului Clinic Judeţean de Urgenţă “Sf. Apostol Andrei” (SCJU) Constanţa, în colaborare cu specialişti ai Institutului de Ocrotire a Mamei şi Copilului “Alfred Rusescu”, din Capitală, au stabilit un diagnostic extrem de rar în cazul unui copil de doar trei luni: tirozinemie ereditară tip I (boală genetică ce presupune o alimentaţie săracă în proteine). În România există doar trei persoane care trebuie să ducă pe umeri această cumplită maladie, dintre care una este din Constanţa. Şeful Clinicii de Pediatrie a SCJU Constanţa, conf. univ. dr. Cristina Mihai, a precizat că “tirozinemia este o boală genetică ce presupune lipsa unei enzime din organism care ajută în metabolizarea unui aminoacid, tirozina. Enzima respectivă ajută la descompunerea aminoacidului în principii pe care organismul le poate utiliza. Această enzimă fiind deficitară din naştere, se acumulează produşi toxici, iar atunci creşte nivelul aminoacidului în sânge, motiv pentru care şi denumirea de tirozinemie”, explică şeful Clinicii. Ea a adăugat că efectele sunt importante la nivelul ficatului, el este foarte grav afectat, apar tulburări de coagulare la o vârstă foarte mică, dar şi insuficienţă hepatică. “Este important ca boala să fie diagnosticată la timp”, adaugă ea.

UN CAZ LA 150.000 DE NAŞTERI!

Medicii spun că supravieţuirea copilului din Constanţa este posibilă doar cu administrarea unui lapte special, sărac în tirozină, dar şi a medicaţiei specifice (orphadin).

NU ESTE O MISIUNE IMPOSIBILĂ! Cu optimism, putere, dar şi multă răbdare, spun medicii, părinţii pot creşte copiii fără a dezvolta complicaţii, chiar dacă, aparent, totul pare o misiune imposibilă. Familia Andrei din Tuzla, judeţul Constanţa, care o creşte pe Alexia, acum ajunsă la şapte luni (cel de-al treilea caz din România), a demonstrat că nu este chiar o misiune imposibilă, însă recunoaşte că este foarte greu. Şi totuşi, părinţii copilei trăiesc cu speranţa că la un moment dat, undeva în lume, va fi depistat un tratament miraculos. “Este cumplit să-ţi vezi micuţul cum suferă. Eforturile sunt extrem de mari, lupta este grea, totul costă foarte mult”, spune Georgiana (30 de ani), mama Alexiei. Femeia a fost fericită când a rămas însărcinată cu al doilea copil, iar bucuria a fost şi mai mare când a aflat că va fi fetiţă. A avut o sarcină grea, spune ea, însă niciun medic nu i-a spus că Alexia urma să fie un copil cu probleme mari de sănătate. Dimpotrivă, totul se anunţa a fi cât se poate de bine. Fetiţa a primit nota 9 la naştere. Au urmat două luni pline de lumină şi bucurie în casa familiei. Totul a fost umbrit, însă, atunci când copilului i s-au umflat abdomenul şi pleoapele. “Ne-am dus urgent la doctor, de unde am aflat că trebuie să mergem să facem mai multe investigaţii. Am fost la Spitalul Judeţean de Urgenţă din Constanţa, iar de aici am fost trimişi, pentru mai multe examinări, la Bucureşti. Am aflat că fetiţa noastră nu va mai fi un copil normal şi că va trebui să aibă un regim cât mai strict. Nu mai putea să fie alăptată la sân, ea primind un lapte special care nu se găseşte în România”, a spus mama. Până acum, părinţii au avut noroc, pentru că au primit numeroase sponsorizări, cu ajutorul unor firme de medicamente. “Laptele, dar şi o compoziţie specială care trebuie amestecată cu el sunt foarte scumpe. Le comandăm de la o farmacie din Bucureşti, care la rândul său îl comandă din Germania”, spune femeia. În alimentaţia copilului pot fi deja introduse şi câteva legume şi fructe, însă toate fără proteine. Cântarul este deja la ordinea zilei în casa Alexiei. “Fără el nu poate fi alimentată. Totul este măsurat şi cântărit la miligram. Orice cantitate mai mare de proteine îi poate face foarte mult rău”, spune Marius (35 de ani), tatăl fetiţei.

TULBURĂRI DE DEZVOLTARE Boala i-a provocat copilului şi tulburări de dezvoltare a funcţiilor motorii. “Nu poate să stea în fund ca toţi copiii de vârsta ei, nici măcar să-şi ţină capul. Trebuie să mergem periodic cu ea la recuperare medicală. Toate, însă, costă”, spune mama. Părinţii Alexiei n-au posibilităţi prea mari, însă speră că se vor descurca. Ei mulţumesc tuturor celor care i-au ajutat. N-au putut fi incluşi în programul naţional de boli rare în judeţul Constanţa deocamdată, dar au găsit o porţită: beneficiază de prevederile programului într-un judeţ vecin. “Ne este greu pentru că, atunci când mergem după medicamente, trebuie să o luăm şi pe ea. Aşa cere Casa de Sănătate de acolo. Ne internăm cu ea, nu avem ce face”, mai spune mama. Speră ca din acest an să fie rezolvată şi această problemă (să intre în programul naţional la Constanţa). Atunci când fetiţa va creşte, iar în alimentaţia ei pot fi introduse noi alimente, lucrurile se vor complica. “Nu există niciun aliment recomandat pentru ea în ţară. Trebuie să luăm totul din afară. Va fi foarte greu şi foarte costisitor pentru noi”, spune mama Alexiei. Ea a renunţat la locul de muncă pentru a putea sta în permanenţă cu fetiţa, astfel că singurul venit a rămas cel al soţului.

Toţi cei care vor să ajute familia Andrei pot face donaţii în contul RO35BRDE140SV29455111400, titular Georgiana Alexia, sau pot contacta redacţia ziarului nostru, la numerele de telefon 0241/488.340, 0241/488.386.