Tratamentele a doar doi constănţeni care au fost diagnosticaţi cu afecţiuni extrem de rare, Gaucher şi Fabry, golesc fondul Ministerului Sănătăţii (MS) de aproape 20 de miliarde lei, într-un singur an. „Numai în cazul pacientului cu boala Gaucher se alocă un miliard de lei pe lună, bani care sunt cheltuiţi pentru tratamentele necesare afecţiunii”, explică directorul executiv al Direcţiei de Sănătate Publică Judeţeană (DSPJ) Constanţa, dr. Constantin Dina. Şi pentru celălalt caz, pentru care s-a stabilit diagnosticul de boala Fabry, de asemenea o afecţiune extrem de rară, se alocă, într-un an, aproape nouă miliarde lei.

BOLI GENETICE. Boala Gaucher este monogenică, determinată de deficitul unei enzime, β – glucocerebrozidaza. Medicii spun că este cea mai frecventă dintre bolile lizozomale, boli cauzate de deficitul unor enzime, hidrolaze acide, localizate în lizozomi (microorganite ale celulei). Tabloul clinic al bolii permite diferenţierea a trei tipuri de boală, respectiv: tipul 1 (caracterizată prin spleno–hepatomegalie, suferinţă hematologică şi osoasă), 2 şi 3, ambele asociind suferinţă neurologică. Boala Fabry este o boală genetică X-linkată, recesivă, heterogenă, caracterizată prin deficitul de alfa-galactozidază A, o enzimă lizozomală. Fabry apare în copilărie şi la adultul tânăr cu dureri la nivelul extremităţilor însoţite de parestezii („crize Fabry”), induse de expunerea la frig sau cald, stres, efort fizic. Durata şi periodicitatea episoadelor dureroase sunt variabile şi adesea sunt eronat intrepretate ca fiind reumatice. Ulterior apar alte manifestări, eşalonate în timp până în jurul vârstei de 35-40 de ani.

LA NIVEL NAŢIONAL, ZECI DE PERSOANE SUNT DIAGNOSTICATE CU BOLI EXTREM DE RARE ŞI FOARTE COSTISITOARE

DOSARE PENTRU STRĂINĂTATE. Tot la capitolul boli rare, dar care nu pot fi tratate în ţara noastră, reprezentanţii Direcţiei de Sănătate Publică Judeţeană (DSPJ) Constanţa au întocmit 12 dosare, care au şi fost înaintate MS, pentru aprobare. „Patru dintre dosare au fost finanţate, pentru şase cazuri nu s-a considerat oportună finanţarea, iar alte două dosare sunt în derulare”, spune dr. Dina. Printre afecţiunile aprobate pentru finanţare precizăm: transplant medular, leucemie acută limfoblastică, transplant de celule stem, talasemie şi anemie, talasemie majoră. Valoarea tratamentelor în cazurile menţionate este de aproape 550.000 de euro. Din cele patru dosare aprobate, trei sunt pentru clinici din ţările europene şi unul pentru o ţară din afara Europei.