Medicii pediatri din cadrul Spitalului Clinic Judeţean de Urgenţă (SCJU) Constanţa demonstrează din nou profesionalism în munca pe care o depun. Ei au reuşit să diagnosticheze în timp util mai mulţi copii cu afecţiuni extrem de rare, unele dintre ele fiind întîlnite doar la Constanţa. Dr. Cristina Maria Mihai, medic primar pediatru, şef lucrări la Facultatea de Medicină Constanţa, a vorbit despre calvarul prin care sînt nevoiţi să treacă părinţii copiilor cu afecţiuni rare. Aceşti părinţi, care au dat naştere unor copii cu boli cronice rare stau în faţa unui drum deosebit de dificil şi de lung, fiind implicaţi emoţional mai mult decît ceilalţi părinţi care au copiii suferinzi de afecţiuni obişnuite. Medicii susţin că aceşti părinţi sînt supuşi foarte multor frustrări. „Foarte multe din manifestările clinice încep la naştere, altele se dezvoltă pe măsură ce copilul creşte. Bolile rare sînt cronice, de cele mai multe ori ameninţătoare de viaţă şi 80% dintre acestea sînt genetice, de unde rezultă că cei mici sînt afectaţi în mod logic”, a declarat medicul primar pediatru. Pediatrii sînt primii medici care intră în contact cu bolile rare, sînt primii care sînt puşi, de asemenea, în faţa unor încercări dificile. Şi asta pentru că diagnosticul unei asemenea boli poate dura şi ani de zile. „Este foarte dificil de stabilit un diagnostic corect pentru că sînt foarte puţini experţi în boli rare în România, astfel că medicii care ştiu puţine despre aceste boli nu fac altceva decît să poarte pe drum pacienţii şi familiile de la un doctor la altul, în încercarea de a se stabili un diagnostic”, spune dr. Mihai.

Pacienţi fără speranţă!

În opinia medicului, pacienţii cu boli rare sînt „orfanii sistemului de Sănătate”, în anumite ţări ei rămînînd nediagnosticaţi şi, implicit, fără tratament. „Problema este că nu se fac cercetări cu privire la aceste boli rare, aşa că aceşti pacienţi aproape că nu au nicio speranţă”, explică medicul primar pediatru. Specialiştii spun că se ajunge ca o boală rară să fie diagnosticată între 1 şi 5 ani. În tot acest timp, pacienţii sînt izolaţi unii de alţii. Unii însă trebuie să călătorească, tocmai pentru a ajunge la puţinii specialişti, astfel că toate costurile legate de stabilirea unui diagnostic şi, implicit, de aplicarea unui tratament sînt foarte mari, bolnavii fiind din nou victime ale sistemului. După stabilirea unui diagnostic, pentru bolnav şi familie se poate spune să începe lupta pentru a fi auziţi, informaţi şi diagnosticaţi. Medicii care depistează afecţiunile ar trebui să-i trimită către centre cu competenţă pentru ca bolnavul să beneficieze de cel mai adecvat tratament. Din păcate, la Constanţa, dar şi în multe judeţe din ţară, nu există asemenea centre. „Întreaga familie a unui pacient cu o boală rară, fie adult, fie copil, poate fi afectată de boala respectivă şi poate fi marginalizată. Noi încercăm, pe cît posibil, să dezbatem de fiecare dată această problemă în cadrul întrunirilor ştiinţifice la care participăm. Pentru noi, în lipsa unor centre speciale, acestea constituie o bază vitală pentru identificarea acestor boli şi cel mai important pentru a se iniţia cercetări cu privire la diagnosticarea şi la procedurile terapeutice”, a mai spus dr. Mihai. În ciuda tuturor, medicii constănţeni se pot lăuda stabilirea unor diagnostice corecte în cazul unor copii. „În prezent, tratăm două sindroame Alström, un sindrom Kearns-Sayre, acestea fiind depistate doar la Constanţa, încă două sindroame Bardet-Biedl şi 12 copii cu boala Wilson”, a mai precizat dr. Mihai. Sindromul Alström, este o boală autozomal-recesivă foarte rară, caracterizată în principal de retinopatie progredientă, surditate, diabet şi obezitate.

Şase miliarde lei, valoarea tratamentului unei boli extrem de rare

Medicii constănţeni au diagnosticat al doilea caz cu boala Gauche, din ultimii trei ani, o afecţiune genetică extrem de rară, ce se manifestă prin grave tulburări de metabolism, cu afectarea cronică a ficatului sau a sistemului osos. Preşedintele/director al Casei Judeţene de Asigurări de Sănătate (CJAS) Constanţa, dr. Liviu Mocanu, a anunţat că a aprobat cererea de decont pentru tratamentul ce va fi administrat bolnavului din Constanţa diagnosticat cu această afecţiune. „Costurile sînt extrem de mari, depăşind 500 de milioane lei vechi, într-o singură lună, dar trebuie ajutat acest bolnav”, a declarat dr. Mocanu. Astfel că, într-un singur an, vor fi cheltuiţi în jur de un miliard lei, bani necesari pentru ca bolnavul să-şi urmeze corect tratamentul care-l ţine în viaţă.