Ziua Internaţională a Bolilor Rare a fost marcată printr-un marş la care au participat părinţi ai copiilor cu astfel de maladii, pacienţi cu boli rare, medici, studenţi şi voluntari, pentru a atrage atenţia asupra faptului că numărul deceselor în rândul acestei categorii de bolnavi este mare şi din cauza ignoranţei factorilor responsabili. „Un exemplu ar fi persoanele cu epidermoliză buloasă, o afecţiune tratată de dermatologi, în care pacienţii au nevoie permanent de pansament steril. Este un exemplu în care nu vorbim de o medicaţie foarte scumpă sau de un număr mare de pacienţi. În Timiş erau la un moment dat trei cazuri, dar părinţii acestor copii nu reuşesc financiar să susţină nevoia de pansament steril, iar la astfel de cazuri Ministerul Sănătăţii nu se gândeşte, spre exemplu. Şi asupra lor vrem să atragem atenţia”, a afirmat vicepreşedintele Alianţei Naţionale a Bolilor Rare din România, prof. dr. Maria Puiu. Anul trecut, unul dintre cazurile de boli rare din Timişoara, sindrom Hunter, a atras atenţia opiniei publice şi a reuşit, după luni de presiuni, să obţină introducerea medicaţiei specifice în programele naţionale de sănătate. Similar, sute de bolnavi cu boli rare aşteaptă susţinerea sistemului sanitar românesc. Cauzele care duc la apariţia bolilor rare, în număr de circa 8.000, nu sunt cunoscute, nu există un tratament adecvat pentru majoritatea bolilor rare, societatea cunoaşte foarte puţin despre aceste maladii, cei mai afectaţi fiind copiii, în proporţie de 75% din totalul celor suferinzi, iar experienţa profesioniştilor este limitată. La nivel european trăiesc peste 25 de milioane de pacienţi cu boli rare. În Romania, cei mai mulţi nu sunt diagnosticaţi.