În România, autoritățile pun prea puțin preț pe bolile rare. Deși sunt multe la număr, specialiștii apreciind între 6.000 și 8.000, această categorie de bolnavi este neglijată, în multe dintre situații chiar și cu riscul vieților. Ei își trăiesc viața de pe o zi pe alta, fără tratamente, fără facilități, fără ajutor. S-au unit în asociații, la sfaturile doctorilor care îi tratează, și așa încearcă să se facă auziți.

În România, autoritățile pun prea puțin preț pe bolile rare. Deși sunt multe la număr, specialiștii apreciind între 6.000 și 8.000, această categorie de bolnavi este neglijată, în multe dintre situații chiar și cu riscul vieților. Ei își trăiesc viața de pe o zi pe alta, fără tratamente, fără facilități, fără ajutor. S-au unit în asociații, la sfaturile doctorilor care îi tratează, și așa încearcă să se facă auziți. Dr. Vasilica Plăiașu, de la Centrul regional de Genetică Medicală din București, a declarat, în cadrul Școlii de Boli Rare pentru Jurnaliști, ajunsă la cea de-a 5-a ediție, organizată la București de către Asociația de Boli Rare din România, în parteneriat cu Asociația Română de Cancere Rare și Asociația Prader Willi din România (sub coordonarea jurnalistului Alexandra Mănăilă și a Doricăi Dan - președinte al Alianței Naționale de Boli Rare din România), că, personal, consultă anual circa o mie de pacienți. Apreciază că, în România, sunt probabil un milion de pacienți cu boli rare.

OAMENII MICI AI ROMÂNIEI...

Printre acești pacienți se numără și cei cu acondroplazie (displazie scheletată de cauză genetică). Mai exact, pacienții au statură mică, dizarmonică, cu membre scurte, macrocranie, dismorfism facial cu bose frontale și hipoplazie a etajului mijlociu al feței, cu întârziere în dezvoltarea motorie în primul an de viață, dar cu inteligență normală, explică medicul. Dr. Vasilica Plăiașu a prezentat atât aspectele pozitive în cazul acestei afecțiuni, cât și pe cele negative. Printre aspectele pozitive precizăm: implicarea familiei prin eforturi personale în monitorizarea bolii, organizarea pentru prima dată a unui grup-suport în România - ”Asociația Oamenilor Mici”; existența unor specialiști pasionați în identificarea pacienților cu boli rare, inclusiv din categoria displaziilor osoase; continuarea cercetării în domeniul bolilor rare; posibilitatea aplicării diagnosticului prenatal. În ceea ce privește aspectele negative, doctorul a subliniat: absența unui centru de referință pentru diagnosticare și monitorizarea pacienților cu acondroplazie și/sau alte displazii osoase; lipsa de informare despre această boală rară; absența unui tratament orfan; stigmatizarea socială; barierele adaptării la viața cotidiană românească (dificultatea obținerii unor produse de uz curent la domiciliu și în public); absența unui program național de sănătate țintă care să susțină managementul pentru această boală.

”NU AȘ SCHIMBA NIMIC LA MINE”

Oamenii mici ai României spun că se adaptează foarte greu în societatea românească, iar atunci când vine vorba să își găsească un loc de muncă apar problemele. ”Am trecut prin multe atunci când am vrut să mă angajez. Toți ne trimit la circ, ne spun că acolo este locul nostru, că lumea ar fi încântată să ne vadă acolo. Dar nu vrem să facem asta, noi putem să facem multe alte lucruri utile, putem să fim de folos în multe domenii importante”, a povestit Ana Maria, diagnosticată cu acondroplazie. Deși a întâmpinat multe probleme de-a lungul timpului, ea a avut puterea să spună că nu ar schimba absolut nimic la ea. Este fericită cu viața sa, alături de familia sa. Soțul nu are nicio problemă de sănătate; are 1,76 metri și este mândru cu ea. Are doi copii sănătoși cu care se mândrește. Președintele Asociației ”Oamenilor Mici”, Alina Tatucu, a spus că în asociație sunt înscriși 60 de pacienți. La rândul său are un copil cu acondroplazie. A povestit că la început i-a fost greu să se adapteze, fiind nevoită să modifice tot în casă. Mai greu i-a fost la școală, să-i fie acceptate unele modificări în sala de clasă, la grupul sanitar. ”Nu este deloc ușor, dar încercăm să facem totul pentru a fi acceptați de către societate. Ne este greu, luptăm din greu să schimbăm mentalitățile oamenilor care nu prea ne văd cu ochi buni; nu toți”, a spus președintele asociației.

Citește și:

Pacient în România - Ai dreptul la tratament doar în pragul morții