Cercetătorii dintr-o echipă internaţională au reuşit să secvenţieze cel mai vechi genom al unui om modern, pe baza ADN-ului unui Homo sapiens care a trăit în Siberia, în urmă cu 45.000 de ani, adăugând astfel încă o piesă în puzzle-ul diversităţii genetice a speciei umane. Coordonată de paleogeneticianul Svante Pääbo, un pionier în studierea ADN-ul străvechi, analiza a permis oamenilor de ştiinţă să precizeze perioada în care omul de Neanderthal şi omul modern s-au încrucişat.

DIN CE NE TRAGEM? Studiul furnizează noi informaţii despre istoria începuturilor omului modern în afara Africii. Specia noastră a apărut în Africa, în urmă cu circa 200.000 de ani. Numele lui Svante Pääbo a fost citat în ultimii doi ani pe lista posibililor laureaţi ai Premiului Nobel, pentru lucrările sale despre ADN-ul omului de Neanderthal. Paleogeneticianul suedez, directorul departamentului de antropologie genetică de la Institutul „Max Planck“ din Leipzig, Germania, a arătat că o mică parte din genomul omului modern provine de la omul de Neanderthal, cel mai apropiat „verişor“ ai lui Homo sapiens, care a apărut în urmă cu circa 400.000 de ani şi a dispărut acum 30.000 de ani. Noul studiu a fost realizat pe materialul genetic prelevat din partea mediană relativ completă a unui femur stâng care a aparţinut unui individ de sex masculin.

Osul a fost descoperit din întâmplare, în 2008, pe malul râului Irtiş, în apropiere de Ust-Işim, în Siberia Occidentală. Procedura de datare cu carbon 14 i-a atribuit vârsta de 45.000 de ani. De asemenea, analizele au permis stabilirea faptului că o parte importantă din aportul său nutriţional în proteine provenea din alimente acvatice, probabil din peşti de apă dulce. Secvenţierea genomului individului din Ust-Işim arată că acesta făcea parte dintr-o populaţie apropiată de strămoşii omului modern non-africani.

TRANSFER GENETIC Genomul său conţine un procentaj de gene provenind de la omul de Neanderthal uşor mai mare decât procentajul existent la omul modern de astăzi: circa 2,3%, faţă de 1,7 - 2,1% pentru populaţiile actuale din Asia de Est şi 1,6 - 1,8% pentru europeni. Însă genomul său conţine segmente de ADN neanderthalian care sunt, în medie, de trei ori mai lungi decât cele din genomul omului contemporan. Acest fapt arată că încrucişările dintre omul de Neanderthal şi Homo sapiens ar fi avut loc cu doar 232-430 de generaţii înainte de perioada în care a trăit individul din Ust-Işim. Până de curând, oamenii de ştiinţă considerau că transferul genetic dintre omul de Neanderthal şi omul modern s-au produs în urmă cu 37.000 - 86.000 de ani, probabil atunci când primii Homo sapiens au părăsit Africa şi s-au întâlnit cu oamenii de Neanderthal în Orientul Apropiat, înainte de a se răspândi în Eurasia.

Noile date genetice furnizate de individul din Ust-Işim au permis restrângerea acestui interval, întrucât ele demonstrează că acele încrucişări s-au produs deja în urmă cu 45.000 de ani. Potrivit lungimilor segmentelor de ADN neanderthalian prezente în genomul acelui individ, încrucişările respective s-ar fi produs cu 7.000 - 13.000 de ani înainte de naşterea sa. ”Estimăm că încrucişările dintre strămoşii individului din Ust-Işim şi neanderthalieni s-au produs în urmă cu aproximativ 50.000 - 60.000 de ani”, au precizat autorii studiului. Acest interval corespunde cu perioada majoră de expansiune a omului modern în afara Africii şi a Orientului Mijlociu. Laboratorul lui Svante Pääbo din cadrul Institutului „Max Planck“ din Leipzig este renumit pentru studiile sale efectuate asupra ADN-urilor străvechi, chiar dacă acestea sunt puternic deteriorate. Genomul omului modern din Ust-Işim nu este însă cel mai vechi care a fost secvenţiat. În urmă cu aproape un an, genomul vechi de 400.000 de ani al unei fiinţe umane, cel al omului de Sima, a fost secvenţiat de cercetători, pe baza materialului genetic prelevat dintr-un os descoperit într-o peşteră spaniolă.

PÂNĂ UNDE SE ÎNTINDE FIRUL VIEȚII Studiile genetice sunt de mare ajutor în înțelegerea bolilor pe care omul le dezvoltă de-a lungul vieții. De exemplu, cromozomul Y ar putea avea un rol important în prelungirea vieţii şi în lupta bărbaţilor împotriva cancerului, potrivit unui studiu suedez ai cărui autori au descoperit că persoanele care au pierdut o parte a acestui cromozom mor, în medie, cu cinci ani şi jumătate mai devreme. Cercetătorii Universității din Uppsala au analizat informaţii despre 1.153 de bătrâni şi au descoperit că bărbaţii care au pierdut o parte din cromozomul Y au murit cu cinci ani şi jumătate mai devreme, în medie, decât bărbaţii care nu au pierdut acea parte din cromozom. Femeile trăiesc cu şapte ani şi jumătate mai mult decât bărbaţii, în medie, în Europa, iar motivele pentru această diferenţă nu sunt cunoscute în totalitate.

Cercetătorii au evaluat numărul celulelor sanguine care au prezentat o pierdere a cromozomului Y din motive de îmbătrânire, folosind analize de sânge, pentru bărbaţi cu vârsta între 70 şi 84 de ani. Bărbaţii care au prezentat o pierdere semnificativă a acestui cromozom au murit mai repede, potrivit cercetătorilor. Deteriorarea cromozomului a fost asociată cu riscul general de deces în cazul a 637 de bărbaţi din grupul studiat şi cu riscul de deces cauzat de tipuri de cancer non-sanguin în cazul a 132 de subiecţi. Potrivit cercetătorilor, asocierea dintre pierderea cromozomului Y şi moartea prematură a fost semnificativă în momentul în care rezultatele au fost ajustate ţinând cont de vârstă şi starea de sănătate. ADN-ul femeilor nu conţine cromozomul Y, dar prezintă doi cromozomi X.

Studiul a arătat că genele cromozomului Y nu au fost exprimate, efectele lor nu s-au produs în momentul în care acesta s-a deteriorat, ceea ce înseamnă că rolul potenţial în prevenirea tumorilor ar fi putut fi redus. Deteriorarea cromozomului Y în celulele sanguine a fost asociată cu mai multe tipuri de cancer, inclusiv tumori care nu au legătură cu sistemul circulator. Acest lucru ar putea fi o consecinţă a faptului că genele cromozomului Y ar permite celulelor sanguine să ajute în procesul de supraveghere imunitară, sistemul imunitar detectând şi omorând celulele tumorale, pentru a preveni cancerul. Rezultatele studiului indică posibilitatea ca investigarea stării cromozomului Y prin intermediul unor teste sanguine să permită prezicerea riscului apariţiei cancerului la bărbaţi.