Autorități, medici, cercetători, companii din domeniul farmaceutic, pacienți și aparținători, reprezentanți ai societății civile au participat, luni, la o conferință organizată de Alianța Națională pentru Boli Rare România, care a avut ca temă cercetarea medicală în acest domeniu. Pacienții cu boli rare au nevoie de investiții majore în cercetare, politici specifice, expertiză în domeniu, simplificare administrativă pentru acces mai rapid la tratament, servicii de diagnosticare precoce, acces la teste genetice și screening, centre de expertiză și servicii sociale de suport, au subliniat participanții la conferință. "Cercetarea este cheia. Dar nu trebuie să uităm că, dacă s-au făcut pași în cercetare, chiar și în lipsa fondurilor, aceștia s-au datorat și implicării pacienților, un glas din ce în ce mai avizat, dar prea puțin luat în seamă", a declarat Maria Puiu, vicepreședinte al Alianței, potrivit unui comunicat de presă. Președintele Autorității Naționale pentru Persoanele cu Dizabilități, Mihai Tomescu, a subliniat faptul că au fost introduse patru boli rare în ordinul privind încadrarea persoanelor cu handicap și că a fost inițiat un demers vizând revizuirea criteriilor de evaluare a persoanelor cu dizabilități și modul în care aceste persoane sunt certificate.

Ruxandra Draghia Akli, DG Research Comisia Europeană și ambasadoarea Zilei Bolilor Rare România, în intervenția sa video, a reliefat faptul că în cadrul Comisiei se pune accent pe îmbunătățirea accesului la diagnostic precoce și tratament. În cadrul conferinței de presă au fost prezentate și concluziile jocului PlayDecide, bazat pe conversații, prin care, într-un fel simplu și eficient, se dezbat subiecte controversate. Centralizarea rezultatului jocului, la care au participat specialiști, pacienți și autorități locale, a condus la următoarele concluzii / acțiuni: asigurarea unei mediatizări în vederea recunoașterii și creșterii vizibilității bolilor rare, necesitatea asigurării unei consilieri genetice și de aici introducerea în CodCOR a unei meserii de consilier genetic specializat, asigurarea unei testări genetice pentru populație — premisa unui diagnostic precoce în bolile rare, colaborarea multidisciplinară pentru diagnosticul și tratamentul bolilor rare, dezvoltarea rețelelor naționale / europene de referință în vederea asigurării diagnosticului și tratamentelor, elaborarea registrelor naționale, dar și asigurarea unei finanțări pentru activitatea de prevenire, diagnostic și tratament.