Copil depistat cu o boală extrem de rară

Nu ai găsit subiectul dorit?
Foloseşte căutarea ...
Câteva centre din lume stabiliesc un diagnostic cert Un caz la un milion în lume!

Copil depistat cu o boală extrem de rară

Eveniment 11 Decembrie 2013 / 00:00 1076 accesări

Pediatrii constănţeni se văd puşi, nu de puţine ori, în faţa unor situaţii extrem de dificile: diagnosticarea unor afecţiuni rare, care nu pot fi certe din cauza lipsei dotărilor necesare. Aşa se face că ei caută, în permanenţă, să ajute familiile copiilor, prin îndrumarea lor către centre de excelenţă din străinătate, de altfel un procedeu care se practică, în general, în lumea medicală. Colaborările cu doctorii de peste graniţele ţării sunt binevenite, mai ales în contextul descoperirii unor boli foarte rare. Cu un asemenea caz se confruntă, în prezent, specialişti ai Clinicii de Pediatrie a Spitalului Clinic Judeţean de Urgenţă „Sf. Apostol Andrei” Constanţa. În primăvara acestui an, la unitatea sanitară a ajuns un băieţel de doar şapte ani, Ionuţ Ursu, cu dureri abdominale insuportabile. Medicul-şef al Clinicii, conf. univ. dr. Cristina Mihai, a declarat că, în urma investigaţiilor iniţiale, a reieşit că micul pacient avea pancreatită acută, „un lucru deosebit de rar întâlnit la un copil, mai ales că nu avea factori de risc, cum ar fi diabetul”. „Pentru că a fost primul episod, ne-am gândit ce ar fi putut să conducă la acest lucru. Avea un nivel foarte mare al trigliceridelor, aproape de 10.000, în vreme ce, în mod normal, valoarea nu trebuie să depăşească 150”, a explicat medicul-şef. Medicii s-au dus cu gândul la o boală genetică. „În primă fază, am stabilit tratament dietetic, adică nutriţie adecvată, cu cantitate limitată de lipide (grăsimi). O perioadă a fost foarte bine, a venit la controale, evoluţia a fost foarte bună”, a spus conf. dr. Mihai.

TRATAMENT SIMILAR MARILOR CLINICI DIN LUME În cazul lui Ionuţ, medicii au indicat un tratament care se practică în mari clinici din lume, respectiv administrarea de insulină intravenos în perfuzie continuă, cu scopul de a scădea valoarea trigliceridelor. „Este pentru prima dată când facem aşa ceva la un copil. Sunt foarte puţine cazuri în literatura de specialitate. Evoluţia sa a fost una spectaculoasă, dar, având boala genetică, de fond, şi încălcând regimul, iar i-a fost rău”, a adăugat şeful Clinicii. Copilul a poftit la diferite alimente, din păcate interzise, aşa că a tot gustat. „Foarte puţini oameni îşi dau seama câte grăsimi sunt ascunse în alimente. El a crezut că totul este în regulă, dar nu a fost. Micile abateri l-au adus din nou la spital”, a spus ea. Ionuţ a venit, zilele trecute, cu al doilea episod de pancreatită acută, din nou cu un nivel mare al trigliceridelor. Iar i-a fost aplicat tratamentul, cu indicaţiile unei diete cât mai stricte.

„O A TREIA CRIZĂ ÎI POATE FI FATALĂ” Chiar dacă pare imposibil să-i spui unui copil de doar şapte ani că nu are voie să mănânce dulciuri, de exemplu, Ionuţ a promis că nu va mai gusta din bunătăţi, deşi a recunoscut că îi este foarte greu. Îi este poftă atunci când îi vede pe colegii săi, la şcoală, că mănâncă unele dulciuri sau alte alimente pe care el nici măcar nu are voie să le guste. Mama sa, Georgeta Găvan, stă cu inima cât un „purice”, mai ales că o a treia criză de pancreatită îi poate fi fatală copilului. „A fost un copil normal, nu a avut probleme de sănătate până în primăvara acestui an. Nu ştiu ce s-a întâmplat, ce anume i-a provocat această boală gravă. Nimeni în familie nu a avut aşa ceva”, a spus femeia.

DEFECT GENETIC Medicii presupun că pacientul are „un defect genetic, lipoproteinlipază”. „Nu avem posibilitatea să demonstrăm acest lucru pentru că, din cauza rarităţii cazurilor, mai exact unul la un milion, sunt puţine centre de excelenţă în lume care să diagnosticheze aceste boli”, a declarat conf. univ. dr. Mihai. Specialiştii constănţeni şi-au propus că facă o analiză genetică. „I-am luat sânge din care vom extrage ADN-ul, la Facultatea de Medicină Constanţa, iar probele vor fi păstrate până când vom găsi un centru care să ne facă analiza genetică. Am găsit un centru în Finlanda, însă analiza costă peste o mie de euro, fără TVA”, susţine medicul-şef. Familia lui Ionuţ nu-şi permite costul analizei, la care se adaugă şi cheltuielile de drum. Mama sa, care s-a despărţit de cel care-i este tată lui Ionuţ, este asistentă medicală, venitul său fiind unul mult prea mic. Mai are o fată de 17 ani, care are numeroase nevoi. „Ştim că Ionuţ suferă de o boală rară şi gravă şi că are neapărată nevoie de acea analiză. Vom facem totul să-l ajutăm”, a spus mama.

SĂ-L AJUTĂM PE IONUŢ!

Toţi cei care vor să-l ajute pe Ionuţ pot face donaţii în contul ING 999900186813, titular Georgeta Găvan.



12