Bolile rare, în lume, sunt o mare încercare, dar și o provocare, pentru mulți; mai ales că sunt foarte greu de depistat, multe dintre semnele și simptomele afecțiunilor confundându-se cu cele ale bolilor comune. Numai familiile pacienților cu boli rare știu ce înseamnă cu adevărat aceste încercări - și evident și doctorii. Am avut ocazia să îi ascultăm pe câțiva dintre acești oameni în cadrul Școlii de Boli Rare pentru Jurnaliști, desfășurată între 23 și 23 noiembrie, la București, eveniment organizat de Alianța Națională pentru Boli Rare România, Asociația Prader Willi din România, Asociația Română de Cancere Rare (ARCrare) și, nu în ultimul rând, de NoRo - Centrul Pilot de Referință pentru Boli Rare.

Bolile rare, în lume, sunt o mare încercare, dar și o provocare, pentru mulți; mai ales că sunt foarte greu de depistat, multe dintre semnele și simptomele afecțiunilor confundându-se cu cele ale bolilor comune. Numai familiile pacienților cu boli rare știu ce înseamnă cu adevărat aceste încercări - și evident și doctorii. Am avut ocazia să îi ascultăm pe câțiva dintre acești oameni în cadrul Școlii de Boli Rare pentru Jurnaliști, desfășurată între 23 și 23 noiembrie, la București, eveniment organizat de Alianța Națională pentru Boli Rare România, Asociația Prader Willi din România, Asociația Română de Cancere Rare (ARCrare) și, nu în ultimul rând, de NoRo - Centrul Pilot de Referință pentru Boli Rare. De ce organizarea unei asemenea școli? Tocmai în ideea de a mediatiza existența lor, de a face cunoscute problemele celor cu boli rare, de a pune la punct un sistem, deocamdată la început de drum. Cine îi ajută pe acești oameni, ce face statul pentru ei, în condițiile în care ”regimul” afecțiunilor rare este total diferit față de cel al bolilor comune? Are țara noastră specialiști care să îi ajute, să le deschidă drumul spre o viață normală? La toate aceste întrebări au răspuns atât organizatorii școlii, cât și pacienții și specialiștii care au participat la eveniment. Din povestirile pacienților, dar și familiilor acestora, am aflat că drumul pe care trebuie să îl parcurgă pentru a primi un tratament și alte îngrijiri este unul anevoios, de multe ori cu numeroase obstacole. O familie care are un membru diagnosticat cu o boală rară este nevoită să își schimbe radical viața, să renunțe, din păcate, de multe ori la ”a mai avea o viață”.

”Cel mai important este să ai credință; Dumnezeu mie mi-a arătat drumul” Rafael Reitmayer este și tatăl unui copil cu un sindrom rar, Hunter, dar și președinte al Asociației cu Sindrom Hunter. Ce este sindromul Hunter? Este o boală genetică gravă, cauzată de absenţa sau deficienţa unei enzime și, din cauză că organismul nu conţine enzimele adecvate, se ajunge la afectare organică, cerebrală şi locomotorie. Specialiștii spun că evoluţia naturală a bolii este nefavorabilă, în special în formă severă, cu deces în a doua decadă de viaţă. Vestea bună - cu cât este început mai din timp tratamentul, cu atât evoluția este mai favorabilă. Copiii cu sindrom Hunter au nevoie de îngrijre fără întrerupere, în contexul manifestărilor şi evoluţiei bolii (agresivitate şi autoagresivitate, retard mental). Chiar și așa, părinții lui Edi, diagnosticat cu acest sindrom, îl iubesc și fac totul pentru ca el să ducă o viață fără... durere, să se bucure de copilărie. ”Am descoperit boala sa la doi ani. I-au apărut unii ganglioni, așa că am mers din medic în medic pentru a vedea ce are, pentru că nimeni nu ne-a spus, inițial, ceva cert. Am ajuns și în străinătate; din România am aflat că este ceva genetic. Am ajuns în Germania, unde am aflat că are sindromul Hunter. În 2010 erau doar 6 copii în țară cu acest sindrom, acum sunt 17”, a spus tatăl lui Edi. Viața unui copil cu sindrom Hunter este foarte grea în societate. Pur și simplu copiii nu sunt acceptați, părinții care au copii sănătoși nu îi lasă să interacționeze cu cei bolnavi, motivând că ”boala se ia”. Nimic mai fals, însă! ”Fără înțelegerea celor din jur, nu avem nicio șansă să îi integrăm cât de cât. De exemplu, pasiunea lui Edi este fotbalul. A încercat, în parc, să lovească o minge, însă părinții copiilor i-au retras repede de lângă el...”, a adăugat părintele. O altă problemă este chiar acceptarea de către propria familie. ”Eu personal m-am confruntat cu o mare respingere a familiei. Oamenii trebuie să înțeleagă că viața lângă un copil cu sindrom Hunter se schimbă total. Toată lumea trebuie să te înțeleagă, inclusiv șefii de la serviciu. Cu toții suntem implicați în boala lui. Am auzit de cazuri a căror familii se destramă, tocmai pentru că nu reușesc să fie uniți, să înțeleagă, să vină în ajutor. Obiectivele asociației sunt conștientizarea opiniei publice asupra acestei probleme. Cel mai important este să ai credință; Dumnezeu mie mi-a arătat drumul. Edi acum are 9 ani și jumătate. Mai avem o fetiță, ea este bine”, a spus Rafael Reitmayer. Le mulțumim acestor oameni care acceptă să își spună poveștile lor de viață; doar așa ei se fac cunoscuți, doar așa aflăm că există boli rare, doar așa cei răspunzători în Sănătate pun la punct un sistem care să le ușureze viețile. Vom reveni!