Cercetătorii americani au identificat o substanţă care poate să elibereze excesul de colesterol acumulat în celulele organismului, iar descoperirea explică modul în care colesterolul este transportat în interiorul celulelor şi deschide calea pentru punerea la punct a unor terapii eficiente împotriva maladiei Niemann-Pick de tipul C. Aceasta este o boală ereditară rară, caracterizată prin concentraţii anormal de mari de colesterol în toate organele interne. Boala apare în urma unei erori genetice ce intervine în transportul celular al lipidelor, a căror acumulare provoacă tulburări neurologice grave, care apar, de obicei, la vîrste cuprinse între 3 şi 15 ani. În cazul adulţilor, reprezentînd 10% dintre bolnavi, această maladie se manifestă prin tulburări neuronale şi psihice.

Cercetătorii le-au administrat cobailor, zilnic, timp de o săptămînă, pe cale injectabilă o substanţă numită Cyclo. Animalele erau purtători ai acelui defect genetic care produce apariţia maladiei Niemann-Pick de tipul C. La puţin timp după tratament, şoarecii au început să metabolizeze colesterolul în mod normal. După 49 de zile, aceşti şoareci continuau să înregistreze niveluri de colesterol inferioare celor ale animalelor netratate cu substanţa Cyclo. Funcţiile lor hepatice s-au îmbunătăţit, iar şoarecii nu au înregistrat nicio degenerare neurologică. Următoarea etapă este determinarea dozei exacte de Cyclo necesară pentru eliminarea cantităţii de colesterol acumulat în celule.

Cei mai mulţi dintre copiii suferind de maladia Niemann-Pick de tipul C mor înainte să ajungă la vîrsta de 20 de ani, iar mulţi dintre ei, chiar înainte de a împlini zece ani.