Cercetătorii americani au descoperit mecanismul genetic ce ar putea provoca autismul, prin manipularea genetică a şoarecilor care prezentau aceleaşi simptome ca şi copiii atinşi de această boală. Acest studiu dovedeşte pentru prima dată că moştenirea unui număr mai mic de copii ale anumitor gene determină simptome asemănătoare celor provocate de autism la copii. În anul 2007, profesorul Michael Wigler de la Laboratorul Cold Spring Harbor (CSHL) a observat că anumiţi copii autişti au o mică parte din genele de pe cromozomul 16 şterse. Sunt afectate 27 de gene în regiunea genomului numit 16p11.2. Prin această amputaţie genetică, copiii moştenesc o singură copie a acestui grup de gene. Este variaţia genetică cea mai comună în cazul autismului. ”Am obţinut astfel mijloacele pentru a observa dacă schimbarea numărului de copii ale genelor găsite la copiii autişti provoacă simptomele”, a explicat Alea Mills, principalul autor al studiului.

Prin crearea unui model pe şoareci deveniţi autişti cu ajutorul tehnicilor de inginerie cromozomială, cercetătorii au arătat pentru prima dată cum moştenirea unui număr mai mic de copii ale acestor gene produce simptomele asemănătoare autismului de care suferă copiii. Şoarecii manipulaţi genetic pentru a crea aceeaşi anomalie în zona cromozomului 16p11.2 şi anume amputarea grupului de gene corespondente la fiinţele umane a determinat o serie de comportamente asemănătoare cu manifestările clinice ale autismului la oameni. Astfel, şoarecii lipsiţi de acest grup de gene se comportau complet diferit faţă de şoarecii normali. Aceştia prezentau o mare parte din simptomele autismului: hiperactivitate, dificultăţi de adaptare la un mediu schimbat, somn dificil şi comportamente repetitive.