Pentru a creşte gradul de conştientizare a populaţiei, dar şi a factorilor decizionali, în urmă cu 12 ani la nivel european se instituia o zi dedicată bolilor rare, stabilită într-o zi rară – 29 februarie. Ulterior, această manifestare a devenit una mondială, fiind marcată anual în ultima zi a lunii februarie.

Deşi boala rară este definită drept boala a cărei incidenţă este mai mică de 0,05% din populaţie, afectând deci mai puţin de o persoană din 2000, totuşi, datorită multitudinii acestor boli, circa 6.000, se estimează că la nivel mondial peste 350 de milioane de oameni suferă de afecţiuni de acest tip – mai mulţi decât cei afectaţi de cancere sau HIV/SIDA.

De aceea, tratarea bolilor rare constituie o provocare a secolului în care trăim, deoarece multe cazuri rămân nediagnosticate, iar pentru 95% din aceste boli nu există încă nici un medicament.

În acest an, tema Zilei Bolilor Rare este necesitatea coordonării serviciilor medicale cu cele sociale acordate persoanelor cu asemenea afecțiuni, în scopul unei mai bune susțineri a pacienților respectivi și a familiilor lor. În acest context, trebuie menționat că în România persoanele cu boli rare beneficiază atât de susținerea CNAS, cât și de cea a sistemului de asistență socială.

Programul naţional de tratament al bolilor rare, derulat de CNAS, a fost permanent extins şi perfecţionat. Astfel, dacă în primul an de funcționare, 2008, programul viza un număr de nici 100 de pacienţi, ţintea trei afecţiuni şi utiliza fonduri de sub un milion de lei, în anul 2018 programul a ajuns să se adreseze unui număr de aproape 3.100 de pacienţi, să ţintească 24 de afecţiuni şi să utilizeze fonduri de circa 206 milioane lei.

În luna octombrie 2018, CNAS a introdus în programul de boli rare medicamentul nusinersen, un tratament inovator deosebit de costisitor pentru pacienții cu amiotrofie spinală. Până acum, s-a început tratamentul cu acest medicament pentru 40 pacienți, în condițiile în care o singură doză de nusinersen are prețul de 355.230 lei (73.000 euro), iar costul pe pacient, în primele două luni de la inițierea tratamentului, se ridică la circa 2,6 milioane lei.

Tot în anul 2018, s-a introdus în program tratamentul pentru copii a unei alte boli rare, purpura trombocitopenică idiopatică. Conexat cu exinderea programului național de boli rare, s-a încheiat și un contract cost-volum, pentru un medicament inovator care ţintește această boală - eltrombopag. Valoarea contractului suplimentează finanţarea tratării bolilor rare, faţă de sumele prevăzute în programul naţional.

În anul 2017, în program au fost incluse tratamente pentru alte patru boli rare: fibroza pulmonară, boala Duchene, angioedemul ereditar şi neuropatia optică ereditară Leber. Totodată, la ora actuală prin program se asigură nu doar medicaţia specifică, ci şi materiale sanitare pentru boli rare cum ar fi epidermoliza buloasă şi osteogeneza imperfectă.

„Vom continua să perfecţionăm acest program – ca de altfel toate programele naţionale curative – pentru a răspunde cât mai bine și într-un timp cât mai scurt necesităţilor asiguraților și vom avea în vedere și noile direcții și inovații din domeniul medical” – declară preşedintele CNAS, Adriana Cotel, cu ocazia Zilei Bolilor Rare.