Cîteva grupuri de cercetători din lume au descoperit mai multe mutaţii genetice frecvente în rîndul populaţiei, responsabile de apariţia cancerului mamar. Au fost identificate modificări în cazul a patru gene ce contribuie la creşterea semnificativă a riscului de cancer la sîn. Unele dintre aceste gene sînt prezente atît la bărbaţi, cît şi la femei. De exemplu, peste 60% dintre femeile din SUA sînt purtătoare a cel puţin uneia dintre aceste mutaţii genetice, numită FGFR2.

Cercetătorii susţin că această mutaţie genetică este cea mai mare descoperire de la identificarea variantelor genetice BRCA1 şi BRCA2. Femeile purtătoare de mutaţii genetice BRCA1 sau BRCA2 au cu 50 - 85% mai multe probabilităţi de a dezvolta un cancer mamar în timpul vieţii. Dar acestea sînt gene rare, responsabile de doar 5 - 10% din cazurile de cancer la sîn.

Noua descoperire a fost posibilă datorită unor tehnici mai bune de analiză a ADN-ului şi publicării genomului uman. David Hunter de la Universitatea Harvard şi o echipă de cercetători de la Institutul Naţional Oncologic din Statele Unite au analizat harta genetică a peste 2.200 de femei cu descendenţă europeană. Cercetătorii au descoperit patru mutaţii comune ale genei FGFR2 responsabile de apariţia cancerului la sîn la femeile aflate la menopauză şi care nu au avut rude bolnave de cancer mamar. Femeile purtătoare ale unei singure mutaţii prezintă cu 20% mai multe riscuri de a se îmbolnăvi de cancer mamar, în timp ce riscul creşte la 60% pentru cele care poartă două mutaţii ale acestei gene. Este, totuşi, prea devreme pentru a se recomanda scanarea acestor mutaţii genetice în cadrul analizelor de depistare a acestei boli.

La rîndul său, Douglas Easton, din cadrul Universităţii Cambridge, a coordonat o echipă de cercetători care a descoperit o mică modificare în codul ADN numită polimorfism mononucleotidic după ce a analizat ADN-ul a 21.860 de persoane cu cancer la sîn al 22.578 de persoane sănătoase. La persoanele cu cancer la sîn cele mai frecvente mutaţii asociate cu cancerul mamar au fost cele ale genelor FGFR2, TNRC9, MAP3K1 şi LSP1. O a treia echipă de cercetători, de la Universitatea din Nijmegen, din Olanda, a descoperit alte două mutaţii asociate cu apariţia cancerului mamar, iar una dintre acestea este similară cu cea a genei TNRC9. La acest studiu au participat 22.000 de persoane.

Cancerul mamar ucide anual, în medie, 500.000 de persoane în lume, potrivit Organizaţiei Mondiale a Sănătăţii. Circa 1,2 milioane de persoane în lume sînt diagnosticate anual cu această boală.