Mutaţiile genetice care declanşează cancerul renal la adulţi au fost descoperite de cercetătorii britanici de la Wellcome Trust Sanger Institute din Hinxton. Analizele efectuate pe 101 probe de ADN recoltate de la pacienţii suferind de cea mai frecventă formă de cancer renal la adulţi, denumită carcinom renal cu celule clare, au relevat faptul că în mai mult de 50% dintre cazuri tumorile erau asociate cu mutaţiile genei VHL. Carcinomul renal cu celule clare, diagnosticat în cazul a peste 209.000 oameni în fiecare an, provoacă circa 102.000 decese anual, pe plan mondial, au indicat autorii studiului. Legătura dintre genele VHL şi această formă de cancer era cunoscută graţie unor studii anterioare.

Prin detalierea investigaţiilor, incluzând în această analiză peste 3.500 de gene, cercetătorii americani au descoperit prezenţa unor mutaţii care afectează funcţionarea altor gene, în special a genelor JARID1C şi SETD2. Cu toate acestea, după analizarea a 300 de eşantioane suplimentare, aceste mutaţii se produc în doar 5% din cazuri, ceea ce demonstrează complexitatea cancerului uman şi necesitatea de a continua cercetările ştiinţifice pentru alcătuirea hărţii complete a genelor implicate în dezvoltarea bolii. Mutaţiile genei NF2, considerată o supresoare tumorală, au fost descoperite în acele cazuri de cancer renal care nu erau declanşate de anomaliile genei VHL. Genele mutante NF2 sunt adeseori asociate cu tipurile de cancer ereditar, care afectează în special sistemul nervos.