Pe 28 februarie este marcată, la nivel internațional, Ziua Bolilor Rare, 2017 fiind al 10-lea an consecutiv în care comunitatea internațională sărbătorește această zi. În vreme ce pe plan internațional, evenimentul este organizat de către EURORDIS (European Rare Diseseases), pe plan național campania e susținută de ANBRaRo (Alianța Națională pentru Boli Rare din Romania). ”Suntem deosebit de onorați și recunoscători că anul acesta Alianța Națională pentru Boli Rare din România a primit înaltul patronaj al Alteței Sale Regale Principesa Moștenitoare Margareta a României”, a spus președintele Alianței, Dorica Dan.

PACIENȚI ÎN ROMÂNIA În țara noastră trăiește o comunitate de pacienți cu boli rare, din care 75% sunt copii, iar 9 din 10 sunt fie nediagnosticați, fie diagnosticați greșit. ”Într-o gândire strict cantitativă, nu sunt suficient de mulți încât să creeze o masă critică pe care autoritățile s-o ia pe deplin în considerare. Din perspectiva calitativă, sunt oameni care au nevoie de atenție, de politici specifice care să le facă viața mai ușoară, expertiză în domeniu, acces facil la tratament, la surse credibile de informare și suport”, spune Dorica Dan, citată într-un comunicat al Alianței.

CERCETAREA MEDICALĂ! Tema de anul acesta promovează ideea că, prin sprijinirea cercetării medicale, șansele la viață ale bolnavilor cu boli rare sunt nelimitate. ”Cercetarea este cheia! Dar nu trebuie să uităm că, dacă s-au făcut pași în cercetare, chiar și în lipsa fondurilor, aceștia s-au datorat și implicării pacienților, un glas din ce în ce mai avizat, dar prea puțin luat în seamă”, a declarat vicepreședintele ANBRaRO, prof. dr. Maria Puiu, UMF Timișoara. În documentul citat se mai arată că bolnavii suferind de boli rare au nevoie de investiții majore în cercetare, politici specifice, expertiză în domeniu, simplificare administrativă pentru acces mai rapid la tratament, servicii de diagnosticare precoce, acces la teste genetice și screening, centre de expertiză și servicii sociale de suport. Pentru că, dincolo de niște cifre într-un registru, sunt toți cetățeni ai României. La rândul său, președintele Agenției Naționale a Medicamentului și a Dispozitivelor Medicale, Nicole Fotin, a punctat câteva din progresele realizate în domeniu - sistemul de rambursare a fost deschis din mai 2014 cu încă 17 medicamente orfane; bolile rare au avut cel puțin o moleculă adăugată. O altă realizare importantă a fost propunerea și finalizarea procesului de transparență decizională, care stabilește criteriul de rambursare, precum și definirea unor protocoale de prescriere pentru desemnarea medicamentelor orfane. În ultima perioadă, în România s-au făcut pași importanți, dar, în pofida Planului Național pentru Boli Rare, este încă estimat un procent copleșitor de peste 95% dintre pacienți care nu au fost diagnosticati în mod corespunzător și, prin urmare, nu beneficiază de un tratament adecvat. Prin urmare, bolile rare, deși sunt cuprinse în Strategia națională de sănătate pentru următorii cinci ani, ca un sector prioritar, au nevoie de actualizarea și prioritizarea măsurilor-cheie pe termen scurt și mediu.

BOLILE RARE ÎN ROMÂNIA ȘI ÎN LUME

Datele statistice prezentate de Alianță arată: 350.000.000 de oameni afectați de boli rare la nivel global - dacă toți pacienții cu boli rare ar locui în aceeași țară, aceasta ar fi a treia ca mărime din lume. Peste 30.000.000 de oameni afectați de boli rare în UE. În România trăiesc peste 1.000.000 de pacienți cu boli rare (majoritatea, încă nediagnosticați). Numărul pacienților cu boli rare din România este mai mare decât întreaga populație a orașelor Cluj (303.000), Brașov (275.000) și Timișoara (306.000). 80% din bolile rare au cauză genetică; 50% din aceste boli afectează copiii. Peste 95% din bolile rare nu au încă tratament nicăieri în lume.

LUPTĂ... La finele anului trecut, cotidianul nostru a prezentat, pe larg, o serie de articole prin care a arătat cât de grea este viața pacienților cu boli rare în România. Totul a fost făcut cunoscut în cadrul Școlii de Boli Rare pentru Jurnaliști, organizată de către Alianța Pacienților cu Boli Rare din România, în octombrie anul trecut, la București, în parteneriat cu Asociația Română de Cancere Rare și Asociația Prader Willi din România (sub coordonarea jurnalistului Alexandra Mănăilă și a Doricăi Dan - președinte al Alianței Naționale de Boli Rare din România). Atunci, și pacienții au avut ocazia să-și spună problemele cu care se confruntă. Am aflat că să suferi de o afecțiune rară în România este o luptă grea, viața îți atârnă de un fir de ață, la propriu. Nu știi dacă peste 5 minute inima va continua să îți mai bată, nu știi dacă cineva are ce să îți facă atunci când ajungi la spital. Pentru statul român, deși ești plătitor la Fondul Asigurărilor de Sănătate, ești o mare povară, pentru că tratamentele pentru bolile rare sunt extrem de scumpe; asta a reieșit din poveștile bolnavilor cu afecțiuni rare din România. Dacă ai avut ghinionul să fii diagnosticat cu o asemenea afecțiune, trebuie să te consideri un adevărat soldat pe câmpul de luptă.

Citește și:

Ziua Internațională a Bolilor Rare: Cinci molecule, aflate în studii clinice

„Când vrem să ne angajăm, toți ne trimit la circ“

Pacient în România - Ai dreptul la tratament doar în pragul morții

Platforma care ajută pacienții cu boli rare