Mai mult de un milion de români suferă de cîte o boală genetică rară. La nivel european, sînt identificate între 6000 şi 8000 de maladii de acest fel, care afectează mai mult de 25 de milioane de cetăţeni. Din păcate, în România există doar 12 medici geneticieni, dintre care jumătate se află în prag de pensionare. „Printre cele mai frecvente boli genetice se numără fenilcentonuria, adică o dificultate a organismului de a procesa aminoacizii”, a afirmat Dorica Dan, preşedintele Alianţei Naţionale pentru Boli Rare din România. Aşadar, persoanele care consumă proteine, riscă să dezvolte substanţe nocive care se localizează la creier, fiind necesară o alimentaţie specială. Hipertensiunea pulmonară, hemofilia, talasemia (organismul produce prea puţine globule roşii, ceea ce duce la anemie) sau polinevritele degenerative periferice se numără printre alte maladii întîlnite în ţara noastră. „Bolile rare ar putea fi depistate prin teste genetice, la începutul sarcinii, dar sînt foarte costisitoare. Un alt lucru grav ar fi că în România sînt foarte puţine resurse umane specializate în medicină genetică”, a declarat prof. univ. dr. Ioan Victor Pop, preşedintele Societăţii Române de Genetică. În acest context, Pop a cerut ministrului Sănătăţii sprijin pentru dezvoltarea pregătirii în acest domeniu.