Cercetătorii geneticieni de la Centrul Medical Universitar din Leiden, vestul Olandei, au anunţat, luni, că au reuşit să realizeze prima secvenţiere completă a genomului unei femei. “Este prima femeie din lume şi, totodată, prima persoană din Europa a cărei secvenţiere a ADN-ului va fi făcută publică”, se arată în comunicatul de presă al Centrului Medical Universitar din Leiden. Secvenţierea a avut loc pe un aparat funcţionînd cu Illumina 1G, proiect al Centrului de Tehnologie Genomică din Leiden. “Secvenţierea genomului unei femei permite o mai bună înţelegere a cromozomului X, mai ales pentru că femeile posedă două exemplare”, a explicat Gert-Jan van Ommen, director al echipei ştiinţifice. Cele patru genomuri decriptate pînă în prezent au aparţinut unor bărbaţi: doi americani şi doi africani de etnie Yoruba.

Harta genomului uman - aproximativ trei miliarde de litere ce reprezintă codul ADN - a fost integral stabilită în 2003, de Consorţiul Internaţional pentru Secvenţierea Genomului Uman, compus din 20 de centre de secvenţiere din Statele Unite, Marea Britanie, China, Franţa şi Germania. Harta are un grad de precizie estimat de 99,99%. Genomul grupează toate genele ce caracterizează specia, ce determină caracteristicile fiecărui individ, precum culoarea părului şi a ochilor şi predispoziţiile pentru anumite boli (diabet, cancer, astm, maladii cardiace etc.). Astfel, peste 1.400 de gene umane au fost deja asociate direct cu anumite boli, precum fibroza chistică sau maladia Hungtington. De asemenea, au fost concepute teste care să detecteze mutaţiile ce predispun la dezvoltarea cancerului mamar situate pe genele BRCA 1 şi BRCA 2.