MUTAŢII GENETICE Oamenii de ştiinţă de la compania biofarmaceutică islandeză deCODE Genetics, împreună cu colaboratori din Islanda, Olanda, Spania, Danemarca, Germania, Suedia, SUA, Marea Britanie şi România au descoperit o variantă în secvenţa genomului uman asociată cu riscul de a dezvolta carcinomul bazocelular (CCA), cea mai întâlnită formă de cancer de piele, cancerul de prostată şi gliomul, cea mai gravă formă de cancer cerebral. Folosind tehnologia de secvenţiere a laboratorului Illumina, oamenii de ştiinţă din cadrul deCODE au determinat secvenţele întregului genom în cazul unui număr de 457 islandezi şi au identificat 16 milioane polimorfisme unice de nucleotide (SNP). Printr-o combinaţie de genotipare a SNP-urilor şi de tehnici computaţionale, utilizând genealogia islandeză extinsă, cercetătorii au fost capabili să extindă cele 16 milioane de variante la un număr de 40.000 de islandezi. S-a descoperit o variantă a genei TP53, cunoscută pentru rolul său esenţial în biologia tumorală şi pentru acumularea aşa-numitelor mutaţii somatice în timpul dezvoltării cancerului la pacienţi. Până în prezent însă, persoanele care se nasc cu copii defecte ale genei (mutaţii germline) s-au întâlnit foarte rar şi doar în familiile predispuse la sindromul Li Fraumeni (LFS) sau la un sindrom asemănător Li-Fraumeni (LFL). Varianta găsită în studiul de faţă este un tip neobişnuit de mutaţie, care pare să afecteze modul în care este procesat mesagerul ARN al genei.

FACTORI DE RISC Aceasta este prima dovadă a unei mutaţii germline în genele TP53 asociată cu o predispoziţie de cancer dincolo de LFS şi LFL. În timp ce mutaţiile care cauzează LFS şi LFM sunt foarte rare şi apar la un caz din 5.000 - 20.000 de naşteri, varianta descrisă în această lucrare apare la mai puţin de 1 din 25 de persoane din Islanda şi la frecvenţe comparabile în populaţiile din SUA şi Marea Britanie. CCA este cancerul cel mai frecvent la persoanele de origine europeană. Deşi expunerea la soare este principalul factor de risc pentru CCA, predispoziţia genetică joacă un rol substanţial. Până în prezent nu a fost cunoscută nicio legătură de cauzalitate între diverse tipuri de cancer cum ar fi CCA, cancerul de prostată, gliom, şi adenomul colorectal.

UN VIRUS MINUNE Într-un studiu separat, cercetătorii Colegiului de Medicină al Universităţii de Stat Penn au descoperit un virus care distruge celulele de cancer de sân în doar şapte zile. Virusul a fost testat cu succes pe trei tipuri diferite de celule canceroase, deschizând calea spre noi tratamente împotriva cancerului de sân. Virusul AAV2 (adeno-associated virus type 2) infectează adesea oamenii, însă nu provoacă boli. Studii anterioare au arătat că acest virus induce moartea celulelor canceroase în cazul cancerului cervical. Acum, oamenii de ştiinţă americani au folosit virusul şi pe celulele canceroase întâlnite în cazul cancerului de sân, rezultatele fiind încurajatoare. În culturile de ţesut folosite în laborator, AAV2 a distrus toate celulele canceroase în şapte zile de la introducerea sa. Cercetătorii doresc acum să înţeleagă cum reuşeşte virusul să distrugă celulele canceroase. Chiar dacă AAV2 nu afectează celulele sănătoase, introducerea sa în corpul uman ar putea produce reacţii ale sistemului imunitar, ce ar încerca să elimine virusul din corp. Cercetătorii speră să înţeleagă metoda prin care acesta distruge celulele canceroase, pentru a descoperi noi metode de a trata cancerul, fără a folosi acest virus. La nivel mondial, peste 700.000 de femei mor anual din cauza cancerului de sân, estimându-se că aproximativ 9% din femei vor dezvolta această afecţiune pe parcursul vieţii.