O variaţie genetică ce creşte cu 38% riscul bărbaţilor de a face infarct a fost descoperită de oamenii de ştiinţă americani de la Universitatea Duke, din Carolina de Nord. Gena defectuoasă, descoperită la un bărbat din opt, creşte cu 38% riscul de infarct pentru cei cu afecţiuni cardiace, precum şi riscul de a muri în şase ani de la dezvoltarea unei astfel de maladii. Un număr redus de femei, între 2 şi 3%, prezintă, de asemenea, această genă defectuoasă.

În viitor, prezenţa genei ar putea fi detectată la bărbaţii cu afecţiuni cardiace, cu ajutorul unor teste, aceştia putând primi tratamentul adecvat. Cercetătorii americani au demonstrat că oamenii purtători ai acestei gene produc de două ori mai mult cortizol, denumit şi hormonul stresului, când sunt expuşi unei presiuni psihologice. Studiul a urmărit, timp de şase ani, mii de pacienţi cu afecţiuni cardiace, descoperind că subiecţii cu sensibilitate crescută la stres, din cauza mutaţiei genetice, aveau un risc mai crescut de infarct, precum şi un risc mai mare de deces, prezenţa genei fiind la fel de dăunătoare ca fumatul şi obezitatea. Deşi, până acum, au mai fost descoperite gene responsabile pentru producerea infarctului, noua genă este diferită prin faptul că sporeşte riscul acestei boli. În plus, vestea bună este că efectele acestei mutaţii pot fi combătute. Dacă descoperirea va fi confirmată de cercetări ulterioare, pacienţii cu boli de inimă vor putea primi medicamente care să încetinească producerea cortizolului. Tratarea persoanelor sănătoase, purtătoare ale genei, ar putea, de asemenea, să împiedice complet producerea infarctului.

DESCOPERIREA ŞTIINŢIFICĂ A ANULUI Progresele lumii medicale prelungesc viaţa pacienţilor, fiind extrem de benefice. Utilizarea imunoterapiei pentru a combate cancerul a fost cel mai semnificativ progres ştiinţific în 2013, potrivit palmaresului anual al celor mai importante zece descoperiri ale anului, stabilit de prestigioasa revistă americană ”Science”. Cercetarea privind cancerul a cunoscut o schimbare în acest an, în momentul în care recurgerea la imunoterapie în lupta împotriva acestei boli, în dezvoltare de câteva decenii, şi-a dovedit potenţialul terapeutic, explică autorii articolului apărut în ultima ediţie săptămânală a revistei din acest an, datată 20 decembrie. Mai multe teste clinice de imunoterapie şi un tratament care acţionează asupra sistemului imunitar, în special împotriva limfocitelor T, care atacă tumorile, s-au dovedit foarte promiţătoare mai ales împotriva formelor agresive de cancer, precum melanomul, în timp ce alte terapii au eşuat. Totodată, un mare număr de specialişti oncologi sunt de acum convinşi că asistă la un moment de cotitură în ceea ce priveşte tratarea cancerului.

Numeroase progrese în imunoterapia cancerului provin din descoperirea la sfârşitul anilor '80, de către cercetători francezi, a unui receptor pe celulele T care le împiedică pe acestea să atace tumorile canceroase. Experimentele efectuate atunci pe şoareci au arătat faptul că, neutralizând receptorul, celulele T, care au un rol-cheie în sistemul imunitar, au redus considerabil tumorile canceroase la aceste animale. Mai recent, în 2006, cercetătorii japonezi au identificat un nou receptor ce frânează acţiunea anti-cancer a celulelor imunitare şi primele teste clinice efectuate pe pacienţi sunt promiţătoare. În 2011, modificarea genetică a celulelor T pentru a le programa să distrugă tumorile a provocat, de asemenea, mult entuziasm în lumea medicală şi constituie obiectul unui mare număr de teste clinice efectuate mai ales pe pacienţii bolnavi de leucemie. Semn al importantului potenţial pe care îl are imunoterapia, numeroase laboratoare farmaceutice investesc, de acum, mult în această nouă abordare de tratament împotriva cancerului, după ce au ignorat acest aspect timp de mai mulţi ani.

În afară de imunoterapia în cancer, revista ”Science” a elaborat o listă cu alte nouă descoperiri ştiinţifice realizate în 2013. Prima dintre acestea este tehnica de modificare a genelor numită CRISPR, inspirată dintr-un mecanism descoperit în bacterii şi pe care acestea o utilizează pentru a se proteja. Cercetătorii au adaptat-o pentru a manipula genomul plantelor, al animalelor sau al celulelor umane. CRISPR a fost una dintre descoperirile-vedetă în cercetarea biomedicală, în 2013. Sunt menţionate şi celulele fotovoltaice din perovskit. Este vorba de o nouă generaţie de materiale mai bine comercializate, ce permit producerea mai uşor şi cu un cost mai redus a panourilor solare. Urmează biologia structurală, utilizată pentru prima dată în producerea unui vaccin. Această tehnică utilizează structura unui anticorp pentru a concepe un imunogen, agent activ al vaccinului. O altă noutate este tehnica de imagerie numită CLARITY, care face ţesuturile cerebrale transparente şi neuronii vizibili, permiţând cercetătorilor să exploreze creierul mai eficient ca oricând. Urmează miniorganele umane cultivate in vitro - muguri de ficat, rinichi sau creier în miniatură, care ar putea fi mai bine utilizate pentru cercetare decât la animale. Apoi, identificarea sursei, mult timp misterioasă, a razelor cosmice în particule provenite de la supernove, stele care au explodat. De asemenea, cercetările efectuate pe şoareci au indicat faptul că somnul este esenţial pentru a permite o curăţare a creierului, crescând spaţiul între neuroni, ceea ce ameliorează circulaţia fluidelor. Nu în ultimul rând, se menţionează cercetările efectuate pe mii de miliarde de bacterii ce populează corpul nostru, care au arătat importanţa lor pentru sănătate şi pentru a elabora tratamente personalizate mai eficace împotriva unor boli.