Spitalul Universitar de Urgență din București (SUUB), prin secția Hematologie, a fost recunoscut oficial ca centru de expertiză pentru boli hematologice rare. Documentația pentru aprobare a fost depusă la Ministerul Sănătății încă din 2016, iar în 18 aprilie 2018, SUUB primește certificare oficială din partea Direcției de Sănătate Publică a Municipiului București prin sprijinul și implicarea Ministrului Sănătății, Sorina Pintea, se arată într-o informare a SUUB.

În România sunt diagnosticaţi cu afecţiuni rare peste 1 milion de pacienţi, iar acreditarea unui astfel de centru în România da o șansă bolnavilor care suferă de astfel de afecțiuni de a fi tratați în țară la standarde internaționale. SUUB este singurul spital din România, acreditat ca centru de expertiză pe boli hematologice rare și în cadrul căruia sunt derulate și progame naționale prin CASMB.

La SUUB se află și Centrul European de Excelență în Mastocitoză, membru al rețelei ECNM, care are peste 3000 pacienti inregistrati in 19 tari europene. Centrele de Expertiză în domeniul bolilor rare reprezintă un prim pas și cel mai important în construirea rețelelor de centre de expertiză în boli rare afiliate rețelei europene - European Reference Networks (ERNs).

“Spitalul Universitar își propune să acopere în următorii ani cât mai multe zone medicale care până în prezent, din cauza incidenței scăzute, nu se aflau pe lista priorităților sistemului medical din România. Efortul excepționalei echipe medicale din SUUB conjugat cu cel al ministerului a făcut să rezulte un proiect momentan unic în România, care deși pare ca are o adresabilitate redusa, va impacta pozitiv viata unor categorii de pacienți care până acum nu aveau soluție medicală pentru afecțiunile de care suferă. Dacă ne gândim că aceste boli sunt întâlnite la toate categoriile de vârstă, vom înțelege mai bine care este și impactul social al acestui proiect.”, a declarat managerul SUUB, Adriana Nica, citată pe pagina de socializare SUUB.

Abordarea în practică medicală a patologiei dificilă a bolilor rare în Hematologie face apel la experiență și expertiză de înalta ținută, necesitând un diagnostic elaborat și de înalta performanță care include tehnici moderne de imunofenotipare, de genetică și biologie moleculară cu baza tehnico- materială complexă și personal ultraspecializat. De asemena, tratamentul acestora impune protocoale aliniate la standardele internaționale și implică terapii cu viza moleculară, terapii de progres, molecule noi și extrem de eficiete, unele aflate încă în etapă de studiu sau de cercetare. Problematica Bolilor Rare constituie o preocupare importantă în practică hematologiei ocupând un loc aparte. Spectrul Bolilor Rare în Hematologie este unul foarte complex, variind de la forme rare de anemii sau leucemii, până la afecțiuni că hemoglobinuria paroxistică nocturnă, mastocitoză sistemică, sindroame hemoragipare sau tumori rare.

FUNCȚIONARE Funcționarea Centrului de Boli Rare se bazează pe cele 3 direcții fundamentale de expertiză și practică medicală: acordarea de asistență medicală specializată, construirea de programe educative didactice atât în domeniul universitar cât și postuniversitar, precum și cercetarea medicală - participarea și înrolarea pacienților în studii clinice, efectuarea de proiecte de cercetare, pentru aprofundarea și îmbunătățirea cunoștiințelor asupra acestor patologii. Înființarea centrelor pentru Boli Rare este absolut necesară și esențială: permite crearea unei expertiză ce abordează integrat aceste patologii rare, dar adesea de gravitate extremă, care pot fi dificil de recunoscut și de manageriat în practică curentă, oferind astfel șanse la viață unor categorii de pacienți „orfani”, a declarat Ana-Maria Vlădăreanu, citată de SUUB.

Printre bolile hematologice care sunt incluse în acest spectru se numără alături de Mastocitoză sistemică și Purpura Trombocitopenică Imună (PTI), Hemoglobinuria paroxistică nocturnă (HPN), Leucemiile acute și Leucemia celulelor T la adulți (ATL) sau Boală Gaucher (BG).

Incidența Mastocitozei sistemice este între 1-9 cazuri la 100.000 de locuitori pe an. România are în prezent peste 120 de cazuri de mastocitoză confirmate dintre care jumătate sunt copii. Dintre cei peste 50 de pacienți cu mastocitoză sistemică, 15 pacienți cu manifestări hematologice sunt îngrijiți la Clinică de Hematologie a SUUB. Îngrijirea acestor pacienți necesită o echipa multidisciplinară, pe care SUUB a creat-o în cadrul centrului de expertiză afiliat ECNM.

Aproximativ 6.600 de persoane, majoritatea femei tinere, sunt afectate în România de Purpura Trombocitopenică Imună (PTI), o boală autoimună rară care, deşi descoperită în anul 1735, necesită o abordare complexă multidisciplinară. SUUB a fost inclus de anul trecut în programul de tratament al PTI prin programul de boli rare.

În ceea ce privește incidența Leucemiilor acute, această este de cca 5-6 cazuri noi la 100.000 locuitori în Europa, în România sunt diagnosticate anual peste 700 cazuri la adulți și copii, iar SUUB este unul dintre cele 7 centre din România în care se stabilește diagnosticul de leucemie acută la cca 200 de cazuri anual prin Subprogramul de diagnostic imunofenotipic, citogenetic și biomolecular al leucemiilor acute și monitorizare a bolii minime reziduale.

Leucemia cu celule T la adulți (ATL) este o boală rară legată de infecția cu retrovirusul HTLV-1, iar în România a fost depistată o incidența de aproximativ 0,64% la donatorii de sânge după 1990, ceea ce a inclus România că zona endemică a acestei infecții. În clinicile din București au fost depistate 27 cazuri noi în ultimii 3 ani, iar colaborarea specialiștilor din cele 4 clinici cu un centru de referință din Paris încearcă să ofere soluții mai eficiente pentru tratamentul acestor cazuri, la care supraviețuirea formei acute este în medie de 6 luni iar accesul rapid la transplantul de celule stem crește semnificativ rată de răspuns la tratament.

Peste 70 de persoane suferă în România de Boală Gaucher (BG) care face parte dintre bolile genetice lizozomale, și care determina și manifestări hematologice semnificative, tabloul clinic fiind ameliorat dramatic prin tratamentul de substituție al enzimei deficitare reconstituită genetic. În prezent 4 pacienți primesc tratament prin programul de boli rare derulat la SUUB.

Hemoglobinuria paroxistică nocturnă (HPN) este o afecțiune hematologică cronică rară cu incidența anuală este de 0,13 cazuri la 100.000 de locuitori, însă în România sunt cunoscute sub 20 cazuri cu clona majoră HPN, iar la SUUB este tratată singură pacienta acceptată în programul de “compassionate treatment” cu eculizumab al producătorului terapiei inhibitoare a complementului. Dezvoltarea expertizei de diagnosic în cadrul SUUB al acestei boli a permis identificarea cazurilor de HPN care rămâneau fără un diagnostic precis.