Deschizînd calea pentru noi descoperiri în domeniul funcţiilor şi structurilor genomice, structura tridimensională a genomului uman a fost decodată de cercetătorii americani. ”Descompunînd genomul în milioane de bucăţi, am creat o hartă tridimensională care prezintă toate detaliile despre relaţiile dintre aceste fragmente”, a explicat Nynke van Berkum din cadrul Facultăţii de Medicină a Universităţii Massachusetts, unul dintre autorii studiului.

Cercetătorii au folosit o nouă tehnologie, intitulată Hi-C, care le-a permis, de exemplu, să afle cum poate fiecare celulă din corp să conţină aproximativ trei miliarde de perechi de ADN perfect funcţionale. Dacă această spirală dublă ar fi desfăcută complet, genomul conţinut în fiecare celulă ar avea o lungime de doi metri. Oamenii de ştiinţă nu înţelegeau cum poate fi inserată această structură în nucleul unei celule umane, al cărui diametru nu este mai mare de a suta parte dintr-un milimetru. Noua tehnologie le-a permis descifrarea acestui mister. Cercetătorii au remarcat că genomul uman este organizat în două compartimente distincte: genele active accesible proteinelor sînt separate de ADN-ul neutilizat, care rămîne stocat. Cromozomii trec dintr-un compartiment în celălalt, în mod repetat, iar ADN-ul lor devine, pe rînd, activ şi inactiv.

Acest studiu a relevat faptul că genomul adoptă o formă de organizare descrisă în matematică ca fiind fractală, care permite celulelor să aglomereze ADN-ul în interiorul lor, într-o manieră extrem de strînsă. Astfel, densitatea informaţiilor conţinute în nucleul celulei este de cîteva miliarde de ori mai mare decît cea a unui cip de computer, evitînd eventualele ambuteiaje în funcţionarea celulei, ce ar putea interfera cu capacitatea acesteia de a interpreta informaţiile propriului ei genom. În plus, ADN-ul poate să se desfacă şi să se replieze cu uşurinţă în timpul diverselor activităţi ale genelor. “Natura a găsit o soluţie uimitor de elegantă pentru a stoca informaţiile, sub forma unei structuri extrem de dense şi fără nucleu”, a explicat Eric Lander, directorul Institutului Broad şi profesor de biologie la Massachussets Intitute of Technology, principalul autor al studiului.