Terapie genetică pentru bolnavii de coroideremie

Nu ai găsit subiectul dorit?
Foloseşte căutarea ...

Terapie genetică pentru bolnavii de coroideremie

Monden 17 Ianuarie 2014 / 00:00 559 accesări

Două persoane adulte care suferă de o boală foarte rară, coroideremie, care duce progresiv la cecitate şi este considerată incurabilă, au fost supuse unui tratament genetic experimental care a avut drept rezultat îmbunătăţirea vederii, conform rezultatelor preliminare ale unui experiment prezentate într-un nou studiu, transmite LiveScince.

La acest studiu au participat şase pacienţi diagnosticaţi cu coroideremie, cu vârsta între 35 şi 65 de ani. Această maladie se moşteneşte şi nu are tratament, provocând probleme de vedere încă din copilărie şi ajungând până la orbire. Pacienţii cu această boală manifestă o mutaţie a genei CHM care opreşte treptat funcţionarea celulelor sensibile la lumină ale ochiului. Această terapie propune introducerea în ochii pacienţilor a unei copii funcţionale a acestei gene, prin intermediul unui virus inofensiv, pentru a stopa degenerarea celulară. Noul studiu testează o modalitate de inserare a acestui virus cât mai puţin invazivă - pacienţii sunt supuşi unei intervenţii chirurgicale în cadrul căreia virusul este injectat sub retină cu un ac foarte fin. Rezultatele obţinute au fost considerate încurajatoare. La şase luni după tratament, patru dintre pacienţi şi-au recuperat acuitatea vizuală avută înainte de operaţie şi au început să manifeste o sensibilitate crescută la lumină. Ceilalţi doi pacienţi au înregistrat îmbunătăţiri ale vederii: au reuşit să citească cu două până la patru rânduri mai jos pe ecranul pentru testarea vederii. ”Nu ne aşteptam la o astfel de îmbunătăţire substanţială a acuităţii vizuale”, a comentat coordonatorul acestui studiu, Robert MacLaren, de la Laboratorul de Oftalmologie Nuffield din cadrul Universităţii Oxford.

Este însă prea devreme pentru a şti dacă aceste rezultate vor fi permanente. Deocamdată, ele se menţin la doi ani după intervenţii. ”Rezultatele obţinute oferă noi perspective şi pentru alte afecţiuni ale retinei, aşa cum este degenerarea maculară”, a mai adăugat el. Acest studiu este prezentat în ultimul număr al revistei ”The Lancet”.



12