Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă (SCJU) Constanţa şi-a îmbogăţit palmaresul cu o nouă competenţă profesională, mai exact efectuarea de teste genetice necesare în stabilirea diagnosticelor etiologice. Atunci când se confruntau, de exemplu, cu o malformaţie, în cazul unui nou născut, în lipsa aparaturii necesare dar şi includerii într-un program naţional în acest sens, doctorii trimiteau pacienţii la centre universitare din ţară. „Nu aveam ce face şi îi trimiteam la Bucureşti, sau la alte centre din ţară unde ştiam că se fac asemenea teste”, a declarat şeful Clinicii de Pediatrie din cadrul Spitalului Clinic Judeţean de Urgenţă (SCJU) Constanţa, conf. univ. dr. Cristina Mihai. De puţin timp, şi la unitatea sanitară constănţeană sunt realizate diferite tipuri de teste genetice, astfel că drumurile pacienţilor au fost eliminate. Cercetătorul ştiinţific în cadrul proiectului de cercetare al Serviciului de Anatomie Patologică al SCJU Constanţa, medic specialist genetică medicală, Anca Mitroi, a declarat că, deocamdată, în cadrul Serviciului de Anatomie Patologică se efectuează cariotipul clasic, care descrie anomalii cromozomiale. Medicul susţine că aceste analize sunt recomandate, de regulă, copiilor cu malformaţii plurimalformative, celor cu retard, persoanelor care au avorturi spontane recurente, cuplurilor infertile etc. „Lucrăm cu un soft care se foloseşte în marile centre din străinătate”, spune dr. Mitroi.

ÎN MEDIE, ZECE PERSOANE PE LUNĂ APELEAZĂ LA TESTELE GENETICIENILOR DIN CADRUL SPITALULUI DE URGENŢĂ

„Pentru a începe analiza, pacientului i se recoltează sânge. Totul este foarte simplu, care ne ajută să stabilim diagnosticul etiologic”, explică cercetătorul ştiinţific. Colaborarea între geneticieni şi medici pe celelalte specialităţi este una extrem de strânsă. „Este foarte importantă colaborarea cu ei. Ne ajută în stabilirea diagnosticului copiilor cu probleme şi, în funcţie de rezultat, putem discuta cu familiile lor, avem timp să ne facem un plan pe termen scurt şi lung. Este foarte important pentru că putem consilia familia şi în legătură cu viitorul copil”, a declarat şeful Clinicii de Pediatrie Constanţa. Dr. Mihai a explicat că sunt situaţii când testele pot arăta, de exemplu, sindromul Down. Specialiştii susţin că nu se cunosc cu certitudine cauzele, însă sunt luate în calcul vârsta înaintată a mamei sau vârsta prea tânără atunci când decide să aducă pe lume un copil. Dr. Mihai vorbeşte despre importanţa analizelor ce trebuie făcute atunci când se decide, de exemplu, o sarcină. „Triplul test este unul extrem de important. Sunt situaţii când dacă există un risc mare pentru unele afecţiuni se recomandă amniocenteza. Sunt teste care se pot face încă din viaţa intrauterină”, mai spune medicul şef. Nu în ultimul rând sunt teste care pot depista, din timp, hipotiroidismul congenital, fenilcetonuria (care dă retard sever), fiind necesar un anumit regim alimentar (dieta fără proteine), explică medicul şef al Clinicii de Pediatrie. De la începutul anului şi până în prezent, la SCJU au venit pe lume cinci copii cu malformaţii majore. În cazul lor, testele genetice sunt absolut necesare.