O metodă de blocare a acţiunii mutaţiei genetice care produce distrofia musculară, caracterizată prin slăbirea şi atrofierea muşchilor, a fost descoperită de cercetătorii de la Universitatea Rochester din New York. Testele efectuate pe şoarecii cărora li s-a injectat un compus ce neutralizează acţiunea genei mutante care produce distrofia musculară au relevat faptul că muşchii acestora au început să funcţioneze mult mai bine după începerea tratamentului. Medicii americani speră că descoperirea reprezintă un pas făcut în direcţia obţinerii unui tratament care să stopeze şi să inverseze evoluţia acestei maladii. Colegii lor britanici consideră că rezultatele acestui studiu sînt extrem de încurajatoare. În Marea Britanie, aproximativ 7.500 de persoane suferă de diverse tipuri de distrofie musculară.

Distrofia miotonică, la fel ca şi celelalte tipuri ale acestei maladii, cauzează slăbirea şi atrofierea muşchilor, care înaintează, de regulă, în mod progresiv. Boala afectează muşchii feţei, maxilarului şi ai gîtului. Un alt simptom este rigiditatea musculară - miotonie - care se manifestă şi la nivelul mîinilor. Această maladie poate să apară la orice vîrstă şi, în prezent, nu există niciun tratament care să poată opri evoluţia bolii. Această boală este cauzată de mutaţia unei anumite gene amplasată pe cromozomul 19. Cercetătorii americani au descoperit că ARN-ul, care transportă mesajele genetice de la nucleu la restul celulei, pentru a produce proteinele necesare, joacă un rol esenţial în distrofia miotonică. Fiecare genă produce propriul ei ARN. Însă, în cazul distrofiei miotonice, această mutaţie genetică poate conduce la producerea unui ARN toxic, ce blochează anumite proteine să îşi îndeplinească funcţiile lor specifice, lipindu-se de acestea. Savanţii americani au descoperit că prin blocarea unei proteine, denumită “orbirea musculară”, se produce această rigiditate caracteristică a mîinilor. ARN-ul toxic se acumulează în mici depozite care sînt vizibile în nucleele celulelor musculare afectate. Cercetătorii au folosit o moleculă sintetică, denumită antisens morpholino oligonucleotidă, ce imită o secvenţă din codul genetic al acestor proteine, pentru a distruge depozitele de ARN toxic şi pentru a reporni funcţionarea normală a activităţii celulare. Această moleculă sintetică a fost special concepută pentru a se fixa pe ARN-ul toxic şi pentru a neutraliza efectele negative ale acestuia. Atunci cînd moleculele sintetice au fost injectate în celulele musculare ale şoarecilor suferind de distrofie miotonică, proteinele infectate cu ARN toxic au fost eliberate din prinsoarea acestuia şi şi-au reluat activitatea obişnuită. Simptomele distrofiei musculare au dispărut complet.

Medicii americani consideră că acest tratament revoluţionar le dă dreptul să spere la o stopare a evoluţiei bolii şi la inversarea efectelor acesteia, însă este nevoie de multă precauţie înainte de a fi testat pe oameni, deoarece muşchii şoarecilor au fost mult mai puţin afectaţi de această maladie decît cei ai oamenilor suferind de distrofie miotonică acută.