Medicii obstetricieni şi cei neonatologi se văd, nu de puţine ori, puşi în situaţia de a le explica părinţilor că bebeluşul de-abia născut va avea de suferit toată viaţa de pe urma unei malformaţii congenitale. Prima reacţie pe care o au părinţii este aceea de a se întreba “de ce mi se întîmplă tocmai mie?” Unii dintre aceştia se sperie şi se gîndesc că atît ei, cît şi micuţul care de-abia a venit pe lume vor avea o viaţă plină de greutăţi şi decid să nu rămînă alături de bebeluş, abandonîndu-l în Maternitate. Alţii, după ce îşi revin din şoc, se hotărăsc să fie alături de copilul lor şi fac tot ce pot pentru ca bebeluşul să devină un om normal. Din păcate, unele malformaţii nu pot fi vindecate, copilul rămînînd cu handicap toată viaţa. La Maternitatea Spitalului Clinic Judeţean de Urgenţă s-au născut atît copii care aveau handicap irecuparabil, cît şi micuţi care, după intervenţii chirurgicale, s-au vindecat şi sînt la fel ca toţi cei de vîrsta lor. “Printre malformaţiile care nu se pot vindeca se numără Trisomia 21 sau Sindromul Down şi Trisomia 18. Acestea se depistează încă din viaţa intrauterină, mamele avînd posibilitatea de a întrerupe sarcina. Alte malformaţii pe care medicii noştri le întîlnesc frecvent, dar care se operează, se numără buza de iepure şi botul de lup”, a declarat directorul Spitalului Clinic Judeţean de Urgenţă, dr. Tiberiu Ioan Tofolean.

Medicii susţin că o femeie gravidă trebuie să aibă grijă de sarcina ei, să meargă la control medical periodic şi să efectueze cel puţin trei ecografii pînă la naşterea copilului. Ginecologii spun că există o serie de teste specifice asociate cu vîrsta mamei, iar acestea sînt cel mai bun mijloc de a depista anomaliile cromozomiale, în special sindromul Down. Specialiştii sînt de părere că testarea în primul trimestru de sarcină este mai puţin traumatizantă pentru o mamă, în cazul în care aceasta trebuie să întrerupă sarcina din cauză că fătul este malformat. Primul factor de risc pentru sindromul Down este vîrsta mamei: cu cît gravida este mai în vîrstă, cu atît riscurile sînt mai mari. Astfel, o femeie de 20 de ani prezintă un risc de 1 la 1.500 de a avea un copil trisomic, în timp ce una de 40 de ani are o posibilitate din 111 de a concepe un astfel de copil. Există diferite metode de diagnosticare a sindromului Down. Ele sînt utilizate în funcţie de estimarea riscului de anomalie cromozomială. Prima este ecografia, apoi testele sangvine din al doilea trimestru de sarcină, care evaluează nivelul a trei hormoni placentari. Asocierea acestor două metode creşte siguranţa diagnosticului. Din păcate, medicii spun că foarte multe femei nu vin la control în perioada sarcinii şi de aceea anomaliile nu pot fi depistate la timp. Sindrolul Down se caracterizează prin microcefalie şi întîrziere mentală. Copilul are nasul mic, cu rădăcina turtită, iar urechile sînt mici cu pavilionul deformat, gîtul scurt şi membre nedezvoltate. Trisomia 18 sau Sindromul Edwards are o frecvenţă de 1 la 3.000 de naşteri. Copilul are o greutate mică la naştere, întîrziere pronunţată în dezvoltare, nas scurt, urechi jos inserate şi prezintă malformaţii ale feţei. Cadrele medicale sînt de părere că problemele genetice pot apărea din multe cauze. Uneori se produce o greşeală în timpul diviziunii celulare, ce duce la o eroare în numărul de cromozomi, înainte de concepţie sau la scurt timp după producerea ei. Embrionul care se dezvoltă creşte din celulele care au ori prea mulţi, ori prea puţini cromozomi. Ginecologii sînt de părere că efectuarea controalelor medicale pe timpul sarcinii pot împiedica naşterea unor copii cu astfel de malformaţii.